Хорея хантингтона

Хорея Хантингтона - наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. 

Частота - 1 случай/10 000 населения.

Генетические аспекты. Увеличение числа повторов CAG-трипле-тов гена хантингтина (143100, 4р16-3,R); белок экспрессируется в ядрах нейронов. Передача гена по отцовской линии приводит к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому про-грессированию.

Патогенез. Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (ГАМК, глутаматдекарбокси-лазы, вещества Р, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре. 

Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особенно в хвостатом ядре и скорлупе.

Клиническая картина

  Хореический гиперкинез - быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в т.н. танцующей походке.

  В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет    Ангедония и асоциальное поведение - часто первые проявления заболевания    Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение    Шизофреноподобные расстройства   Расстройства настроения    Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания) 4 Обсессивно-компульсивные расстройства.

Лабораторные исследования  Уменьшение количества ГАМК

  Уменьшение количества глутамат декарбоксилазы  Уменьшение количества холин-ацетил трансферазы  Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в базальных ганглиях. 

Специальные исследования  Генетический анализ  КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и расширение боковых желудочков  Позит-ронно-эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в хвостатом ядре.

Дифференциальный диагноз  Другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ-инфекция, болезнь Крбйтцфелъдта-Якоба)  Другие виды дискинезий, включая лекарственные.

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения  Специфическое лечение отсутствует

  Генетическое консультирование  Симптоматическое лечение

  Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность.

Лекарственная терапия

  Нейролептики (галоперидол по 1 мг 2 р/сут с увеличением дозы каждые 3-4 дня до достижения терапевтического эффекта [10-90 мг/сут]; хлорпромазин [аминазин], резерпин, начиная с 0,1 мг/сут).

  При тревоге - бензодиазепиновые транквилизаторы (например, сибазон).

Меры предосторожности  Возможно развитие лекарственного паркинсонизма при лечении нейролептиками. При развитии экстрапирамидных расстройств назначают центральные холиноблокаторы  Препараты усиливают центральное действие алкоголя и других веществ, угнетающих ЦНС.

Течение и прогноз. Заболевание медленно и неуклонно прогрессирует, смерть наступает в среднем через 17 лет после возникновения первых симптомов.

Профилактика - генетическое консультирование. 

Синонимы  Хорея дегенеративная  Хорея наследственная  Хорея

прогрессирующая хроническая

См. также Нарушения двигательные при заболеваниях нервной системы, Паркинсонизм лекарственный 

МКБ. G10 Хорея Гентингтона 

MIM. 143100 Хорея Хантингтона