Эллиптоцитоз наследуемый

Наследуемый эллиптоцитоз - относительно редкая наследственная аномалия кроветворения, при которой 50-90% эритроцитов представлены эллиптоцитами, часто с сопутствующей гемолитической анемией.

Генетические аспекты  К заболеванию приводят мутации нескольких генов: эритроцитарного белка 4.1 (* 130500,1р36.2-р34, ген ЕРВ41, R),а-спектрина (182860, 1q21, ген SPTA, R), р-спектрина ("182870, 14q23-q24.2, ген SPTB, R), эритроцитарного белка 3 (* 109270, пал-лидин, 17q21-q22, ген BND3, R); известна также атипичная форма (#225450, р)  Эллиптоцитоз также входит в клиническую картину наследственного пиропойкилоцитоза (#266140, р), вызванного мутациями в генах эритроцитарного белка 4.1 (130500) и а-спектрина (182860). Клинически: пиропойкилоцитоз, гемолитическая анемия, микросфероцитоз, пойкилоцитоз, эллиптоцитоз.

Клиническая картина. Только у 10-15% пациентов наблюдают хроническую неполитическую анемию (снижена осмотическая резистентность эритроцитов). У новорождённых может возникнуть желтуха; в мазках периферической крови обнаруживают уродливые и фрагментированные формы эритроцитов, а также характерные овоидные клетки (эллиптоциты). Постепенно эллиптоцитоз прогрессирует.

Лечение. При бессимптомном течении необходимости в лечении нет. Показана спленэктомия по достижении 6-летнего возраста.

Синоним. Овалоцитоз наследуемый

См. также Анемия, Анемия гемолитическая, Недостаточность

ферментов

МКБ. D58.1 Наследственный эллиптоцитоз

MIM. Эллиптоцитоз наследственный 

(130500, 182860, 182870,

109270, 225450)

Литература. Conboy JG: Structure, function, and molecular genetics

of erythroid membrane skeletal protein 4.1 in normal and abnormal red

blood cells. Seminars Hemat. 

30: 58-73, 1993

ЭМПИЕМА ПЛЕВРЫ

Эмпиема плевры - скопление гнойного экссудата в полости плевры с вторичной компрессией лёгочной ткани при плеврите. 

Классификация   По локализации  Односторонняя или двусторонняя  Ограниченная (локализованная в какой-либо части плевральной полости, окружённой плевральными сращениями) и тотальная (гнойный экссудат заполняет всю плевральную полость)    Назальная или пара-медиастинальная  По причине   Метапневмоническая, развившаяся в исходе пневмонии  Парапневмоническая, возникшая одновременно с пневмонией   Послеоперационная, возникшая как осложнение хирургической операции на органах грудной или верхнего отдела брюшной полости  По течению    Острая (длительность заболевания - до 8 нед)  Хроническая (длительность - более 8 нед). 

Этиология  Возбудители:  стафилококки   пневмококки  факультативные и облигатные анаэробы  Прямой путь проникновения инфекции   Травма лёгкого  Ранения грудной клетки  Разрыв пищевода   Пневмония  Туберкулёз   Прогрессирование бактериального поражения лёгких (абсцесса или бактериальной деструкции)    Бронхоэктазы  Резекция лёгких  Пневмоторакс  Непрямой путь проникновения инфекции   Поддиафрагмальный абсцесс   Острый панкреатит   Абсцессы печени   Воспаление мягких тканей и костного каркаса грудной стенки  Идиопатическая эмпиема.

Патогенез  Острая (серозная) фаза (до 7 сут). Первичное образование плеврального выпота  Фибринозно-гнойная фаза (7-21 сут). Жидкость занимает нижние отделы плевральной полости. При отсутствии адекватного дренирования образуется многокамерная эмпиема

  Хроническая фаза (после 21 сут). В результате отложения фибрина утолщается плевра по границе плеврального выпота. Возникают абсцессы в соседних областях.

Патоморфология  Гиперемия и лейкоцитарная инфильтрация плевры  Отложение фибрина  Накопление жидкости в плевральной полости  Утолщение плевры, образование шварт  Организация эмпиемы, формирование соединительной ткани.

Клиническая картина

  Острая эмпиема плевры   Кашель с выделением мокроты. Длительные и частые приступы кашля с отделением большого количества мокроты свидетельствуют о наличии бронхоплеврального свища   Боль в грудной клетке минимально выражена при спокойном дыхании, резко усиливается во время полного глубокого вдоха  Одышка  Нарушение голосового дрожания или отчётливая эгофония   Тупой или притуплённый перкуторный звук на стороне поражения, верхняя граница тупости соответствует линии Эмиса-Дамуазо-Соколова   Ослабление или отсутствие дыхания при аускультации над областью выпота   Бронхиальное дыхание над прилежащим к выпоту сдавленным лёгким   Покраснение кожи возникает только при прорыве гноя из полости эмпиемы под кожу  Общее состояние прогрессивно ухудшается: слабость, потеря аппетита, похудание, гектическая температура тела, частый пульс.

  Хроническая эмпиема плевры   Температура тела может быть субфебрильной или нормальной, при нарушении оттока гноя становится гектической   Кашель с отхождением гнойной мокроты   Деформация грудной клетки на стороне поражения из-за сужения межрёберных промежутков. У детей развивается сколиоз   Перкуторные данные зависят от степени наполнения полости гноем, дыхательные шумы над полостью не выслушиваются.

Лабораторные исследования   Лейкоцитоз, сдвиг лейкоцитарной формулы влево, гипо- и диспротеинемия, увеличение СОЭ  Анализ плевральной жидкости - экссудат (относительная плотность выше 1,015, белок свыше 30 г/л, отношение альбумины/глобулины -0,5-2,0. проба Ривальта положительна, лейкоциты выше 15). 

Специальные исследования  Торакоцентез - плевральная жидкость мутная, густая, постепенно превращающаяся в истинный гной, имеет специфический неприятный запах  Лабораторное исследование аспирированной жидкости   Бактериоскопия мазка с окраской по Грому   Бактериологическое исследование (часто результаты этих методов расходятся)    Определение рН - при эмпиеме рН менее 7,2

  Рентгенологическое исследование   Средостение смещено в сторону, противоположную стороне накопления выпота  Базальное затемнение с горизонтальным уровнем при гнилостной инфекции или бронхоплевральном свище.

Дифференциальная диагностика  Перелом ребра  Рёберный хондрит  Компрессия межрёберного нерва  Опоясывающий лишай

  Острый бронхит  Патология ССС и пищевода.

ЛЕЧЕНИЕ

Общие принципы  Раннее полное удаление экссудата из

плевральной полости с помощью пункции или при дренировании

  Расправление лёгкого применением постоянной аспирации, ЛФК  Рациональная антибиотикотерапия.

Консервативная терапия  Ранние острые эмпиемы - необходимы повторные плевральные пункции с аспирацией гнойного экссудата и адекватной антибиотикотерапией  Сформировавшиеся эмпиемы с густым гнойным экссудатом - показание к длительному закрытому дренированию. 

Хирургическое лечение

  Острые эмпиемы   Свободные эмпиемы плевры - постоянное промывание плевральной полости через две трубки, через 2-3 дня отсасывают содержимое через обе трубки и добиваются полного расправления лёгкого   Широкая торакотомия с резекцией рёбер, туалетом плевральной полости и последующим дренированием показана при наличии больших секвестров и сгустков в плевральной полости   При неэффективности вышеперечисленных мероприятий показана ранняя декортикация лёгкого.

  Хроническая эмпиема  Дренирование плевральной полости с активной аспирацией и промыванием полости антисептическими препаратами. Одновременно проводят. ЛФК    При неэффективности этих мероприятий показана декортикация лёгкого или торакопластика с тампонадой полости мышечным лоскутом    При бронхоплевральном свище применяют тампонаду бронха мышцей на ножке.

Осложнения  Перфорация  В лёгочную паренхиму с образованием бронхоплевральных свищей   Через грудную клетку со скоплением гноя в мягких тканях грудной стенки  Септикопиемия. 

Прогноз при своевременном лечении благоприятный.

Синонимы  Гнойный плеврит  Пиоторакс.

См. 

также Плеврит

МКБ J86 Пиоторакс

Литература. Лечение острых эмпием плевры. Шойхет ЯН, Цей-

мах ЕА. Барнаул, 1996