Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) - гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова. 

Частота. Наиболее распространённая форма наследственных болезней ороговения (1:3 000-1:4 500 населения). 

Генетические аспекты - см. Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы.

Клинические формы ихтиозов

  Врождённый - наследственный ихтиоз, возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорождённого.

  Иглистый - наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием бородавчатых роговых наслоений в виде заострённых шипов и игл.

  Ламеллярный (десквамация новорождённых ламеллёзная, десквамация новорождённых пластинчатая, десквамация новорождённых эпидермальная) - наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием с момента рождения на всём теле желтовато-коричневой плёнки, напоминающей коллодий.

  Линеарный огибающий (дискератоз врождённый мигрирующий, ихтиоз линеарный ограниченный) - наследственная ихтиозиформная эритродермия, характеризующаяся кольцевидными или полициклическими участками эритемы, окружёнными слегка приподнятыми бледно-розовыми валиками с пластинчатым шелушением; очаги поражения имеют тенденцию изменять очертания.

  Обыкновенный ихтиоз развивается в первые 2-3 года жизни ребёнка и характеризуется резкой сухостью кожи, появлением на разгибательных поверхностях конечностей и туловище чешуек сероватого цвета. Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду   Абортивный ихтиоз -легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и шероховатостью кожи с наличием мелких отрубевидных чешуек на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах  Белый ихтиоз отличается белым -цветом чешуек  Блестящий ихтиоз характеризуется прозрачностью чешуек и локализацией их главным образом на конечностях  Буллёзный ихтиоз протекает с образованием пузырей   Змеевидный (скутулярный) ихтиоз проявляется наличием толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу)    Лихеноидный ихтиоз отличается мелкими рассеянными участками поражения, напоминающими лишай   Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз характеризуется формированием мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикреплённых к коже только в своей центральной части   Роговой ихтиоз характеризуется формированием

плотных роговых чешуек, резко выступающих над поверхностью кожи   Чёрный ихтиоз отличается коричневато-чёрным цветом чешуек, плотно сидящих на коже.

  Односторонний ихтиоз (Россмана односторонняя ихтиозиформная эритродермия) - ихтиоз, при котором поражения локализованы на одной половине тела; как правило, сочетается с множественными деформациями костей и кистозными поражениями почек.

  Ихтиоз плода (гиперкератоз врождённый универсальный, кератома злокачественная, плод Арлекина) - форма врождённого ихтиоза, несовместимая с жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей поверхности кожного покрова; обычно сочетается с недоразвитием внутренних органов.

  Фолликулярный ихтиоз (см. Болезнь Дарье, nl).

  Х-сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов (см. Недостаточность ферментов). В отличие от обычного ихтиоза, Х-сцепленный ихтиоз может существовать с рождений. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с синдромом Кальмана.

Ихтиозиформные эритродермии (гиперкератоз ихтиози-формный генерализованный, Брака врождённая ихтиозиформ-ная эритродермия, Брака ихтиозиформный дерматоз). Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермии от обычного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения.

  Эритродермия ихтиозиформная врождённая буллёзная (гиперкератоз эпидермолитический, ихтиоз эпидермолити-ческий) протекает с образованием пузырей и наличием симптома Никольского.

  Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная характеризуется образованием крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особенно в области кожных складок), ускоренным ростом ногтей и волос, гипергидрозом ладоней и подошв.

Диагностика основана преимущественно на клинических данных. При обычном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х-сцепленном ихтиозе - сниженная активность стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов; при врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии -обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермо-литического гиперкератоза. 

Дифференциальный диагноз  Псориаз  Себорейный дерматит

  Старческая и другие формы ксеродермии.

Лечение  Практически при всех формах ихтиоза - витамин А 100 000 МЕ/сут (до 200 000-300 000 МЕ/сут в 2 приёма) курсами по 2-3 мес 2-3 р/год или тигазон (этретинат) 0,3-0,5 мг/кг  При сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе - этретинат 1 мг/кг, изотретиноин 0,5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны при беременности

  При буллёзной форме - клоксациллин или эритромицин по 250мг внутрь 3-4р/сут длительно до клинического выздоровления   Кератолитические средства (6% салициловая мазь, 5-10% мазь с мочевиной).

Прогноз зависит от формы кератоза, наиболее благоприятен при обыкновенном ихтиозе, наименее - при ламеллярном. 

Сопутствующая патология  БолезньЛяйнера (п1)  БолезньРеф-сума (п1)  Синдром CFC (п1)  Синдром Шёгрена-Ларссона (п1)

  Трихотиодистрофия (п1)  Хондродисплазии точечные (nl).

Синонимы  Крокодилья кожа  Рыбья кожа    Сауродерма  Сау-

риаз  Кератома диффузная

МКБ. Q80 Врождённый ихтиоз

См. также рис. 3-9, 3-10

Примечание. Ихтиоз приобретённый - ихтиоз, возникающий у людей

в среднем или пожилом возрасте и обусловленный эндокринными

нарушениями, интоксикацией и т.д.

Литература. Freiberg RA et al: A model of corrective gene transfer in 8

ichthyosis. Hum. Molec. Genet. 6: 927-933, 1997; Laiho E. et al:

Transglutaminase 1 mutations in congenital ichthyosis: private and recurrent

mutations in an isolated population. Am. J. Hum. Genet. 

61: 529-538,

1997; Parmentier L. et al: Mapping of a second locus for lamellar ichthyosis

to chromosome 2q33-35. Hum. Molec. Genet. 5: 555-559,1996; Sundberg

JP et al: Harlequin ichthyosis (ichq): a juvenile lethal mouse mutation with

ichthyosiform dermatitis. Am. J. Path. 

151: 293-310, 1997