Дисплазии черепно лицевые

Черепно-лицевые дисплазии - обширная группа дефектов развития с выраженными девиациями формы лицевого скелета, часто с гипертелоризмом. Вовлечённый ген, как правило, неизвестен, тип наследования устанавливают не всегда.

  Дисплазия фронтоназальная доминантная (122920, 9J). Клиничес-кд: синостоз венечного шва, брахицефалия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщепление кончика носа, широкая спинка носа, высокое арковидное нёбо, расщелина губы/нёба, удлинённые вдавленные ногти, жёсткие волосы, аномалии пальцев кистей и стоп (широкий I палец, синдактилия), псевдоартрозы ключиц, куриная грудь, диафрагмальная грыжа, шалевидная мошонка, гипоспадия, у женщин заболевание протекает тяжелее.

  Дисплазия фронтоназальная Х-сцепленная (1 тип:  304110, Хр22, ген CFND; 2 тип: 305645, К): гипертелоризм, синостоз венечного шва, брахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, расщепление кончика носа, аномалии суставов, удлинённые вдавленные ногти и другие аномалии пальцев. Синонимы: дисплазия кранио-фронтальная, дизостоз кранио-фронто-назальный, синдром кранио-фронтоназальный.

  Дисплазия брахицефалофронтоназальная (* 145420, R): гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, нависающий лоб, широкая или вдавленная переносица, короткий нос, широкие брови, мыс вдовы, маленькие широкие кисти, шалевидная мошонка.

  Дизостоз акрофронтофационазальный, (201180, 201181 р): постак-сиальная полисиндактилия, фронтоназальный дизостоз и расщелина верхней губы/нёба.

  Киста дермоидная фронтоназальная (600679,R): дермоидные кисты области лба и носа, аносмия, затруднение носового дыхания, искривление носовой перегородки, расширенная спинка носа, ночные приступы с галлюцинациями и дисфазией, изменения личности, отёк соска зрительного нерва, гипертелоризм, расширение носовой перегородки.

  Дисплазия фронтоназальная множественная (136760,R): передняя черепномозговая грыжа, гипертелоризм, широкая переносица, срединная борозда носа, отсутствие кончика носа, глубоко прорезанные ноздри, мыс вдовы, тетрада Фалло, иногда умственная отсталость, аплазия большеберцовой кости, полидактилия первых пальцев стоп, варусная деформация ног.

  Синдром FOAR (oTfaciooculoacousticorenal, 227290, р): гипертелоризм, миопия, нейросенсорная тугоухость, дисплазия эпифизов головок бедренных костей, протеинурия.

МКБ. Q75.9 Врождённая аномалия костей черепа и лица неуточнённая