Дисплазия эктодермальная

Эктодермальные дисплазии - врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) - наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. 

Факторы риска  Перегрев организма  Нарушение питьевого режима.

Основные формы

  Крпста-Сименса-Турена синдром (*305100, Xql3.1, дефект гена EDA, К рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желез в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипо-гидротическая, Крйста-Сйменса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сйменса синдром, кератоз идиопатический многоформный.

  Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13qll-q12.1, дефект гена HED, R): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи -дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается ке-ратодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческётти эктодермальная дисплазия. Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13ql2). 

Редкие формы. Различают около 20 форм эктодермальных дисп-лазий (с нарушенным или нормальным потоотделением), например:

  Синдром Кристиансона-Фурй (601375, R) отличается от синдрома Клустона (129500) отсутствием поражения кожи  Синдром Базана(* 129200,R) - эктодермальная дисплазия без дерматогли-фических узоров ладоней, с изменениями ногтей и четырёхпальце-вой ладонной складкой  Дисплазия эктодермальная гипогидроти-ческая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела (225040, р vs. К, протяжённой делеции синдром). Клинически: выраженная умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, гипогидротическая эктодермальная дисплазия, первичный гипотиреоз, эктопическая щитовидная железа. Лабораторно: низкие концентрации Т3 и Т4, повышение ТТГ.

Специальные исследования  Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов)  Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина)

  Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподоб-ный стержень волоса без коркового слоя  Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у детей до года. 

Дифференциальный диагноз  Эмиса-ванКрёвельда синдром

  Лангера-Гедиона синдром.

Лечение хирургическое  Челюстно-лицевая хирургическая коррекция  Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.

См. также Ангидроз 

МКБ Q82.4 Эктодермальная дисплазия

MIM  129200 Синдром Базана  

129500 Дисплазия эктодермальная гидротическая  

225040 Дисплазия эктодермальная гипогидротическая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела  

305100 Синдром Крйста- Сйменса- Турена  

601375 Синдром Кристиансона- Фурй 

Литература. Basan M: Ektodermale Dysplasie, fehlendes Papillarmuster. Nagelveraenderungen und Vierfingerfurche. Arch. Klin. Exp. Derm. 

222: 546-557, 1965; Christianson AL, Fourie S: Family with В hidrotic ectodermal dysplasia: a previously unrecognised syndrome? Am. J. Med. Genet. 

63: 549-553, 1996; Clouston HR: A hereditary ectodermal dystrophy. Canad. Med. Assoc. J. 21: 18-31, 1929; Kelsell DP et al: Connexin-26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature 

387: 80-83, 1997; Zonana J et al: Prenatal diagnosis of К hypohidrotic ectodermal dysplasia by linkage analysis. Am. J. Med. Genet. 

35: 132-135, 1990