Дистрофия миотоническая

Миотоническая дистрофия - наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.

Генетические аспекты   Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение числа повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99  Передача заболевания осуществляется от больной матери  У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9%  После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20-37%.

Клиническая картина  Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее  Катаракта  Гипогонадизм, облысение  Изменения на ЭКГ

  Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника  Симптомы дебютируют в среднем возрасте

  Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.

Синонимы  Миотония дистрофическая  Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь  Штёйнерта болезнь 

См. также Миотонии, Миотонии врождённые 

МКБ. G71.1 Миотонические расстройства