Дистрофия мышечная Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна - наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна - мышечная дистрофия Бёккера - имеет более доброкачественное течение.
Генетические аспекты Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна- Бёккера, 310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N рецессивное) - возникает
в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофии Дистрофии локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов Преобладающий пол - мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и структурных аномалиях хромосом.
Патоморфология Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения Фиброзные изменения в мышечных пучках
Местная воспалительная реакция.
Клиническая картина
Мышечная дистрофия Дюшённа начинается в первые 1-3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса.
Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.
Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).
Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1-3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.
Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.
Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.
Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.
Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц.
Изменения рефлексов Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.
Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.
Костно-суставные нарушения - деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.
Сердечно-сосудистые расстройства - лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.
Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30-50% больных - синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.
Психические нарушения - олигофрения в форме дебильно-сти или имбецильности.
Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10-15 лет. От мышечной дистрофии Дюшённа отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён.
Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшённа типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30-50 раз выше нормы).
Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшённа- Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.
ЛЕЧЕНИЕ
Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.
Мероприятия Лечение мышечной дистрофии Дюшённа направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповенти-ляции Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофика и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.
Хирургическое лечение. Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов.
Лекарственная терапия Глюкокортикоиды (преднизолон по 0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшённа, замедляя прогрессирование заболевания При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы.
Наблюдение Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов.
Течение и прогноз Течение мышечной дистрофии Дюшённа быстропрогрессирующее, злокачественное Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение больных
Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность.
Профилактика состоит в генетическом консультировании.
Синонимы Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшённа
Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшённа Мышечная дистрофия Псевдогипертрофический мышечный паралич
Дистрофия Дюшённа Болезнь Дюшённа Паралич Дюшённа
Миопатия псевдогипертрофическая Миопатия псевдогипертрофическая Дюшённа.
МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия
МШ 310200 Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия
Примечания Термин псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия объединяет мышечные дистрофии Дюшённа и Бёккера Мышечная дистрофия Дюшённа описана в 1853 г. Дюшенном Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Бёккером.
Литература. Becker PE: Bine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neural. Scand.
193: 427, 1955