Дистрофии мышечные

К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий.

  Мышечная дистрофия Дюшенна.

  Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) - мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, например грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц; на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсор-ной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, легочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота - 0,9-2:100000 населения. Синонимы  Ландузй-Дежерйна дистрофия  Плече-лопаточно-лицевая миопатия.

  Дистрофия мышечная тазово-плечевая - дистрофия и слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и плечевой пояс. Синонимы  Лейдена-Мёбиуса мышечная дистрофия  Лейдена дистрофия  Лейдена-Мёбиуса дистрофия.

  Дистрофия мышечная Эймери-Дрейфуса (синдром Эймери-Дрёйфуса,  310300, Xq28, ген EMD, К) - мышечная слабость в ногах, затем в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахилловою сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ блокада, изменения на ЭКГ; начало на первой декаде жизни; биопсия мышц - признаки первично-мышечного поражения (преимущественно быстрых мышечных волокон [типа II]).

Патоморфология  Для мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения  Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения  Иммуногистохи-мическое окрашивание в некоторых случаях позволяет выявить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых мышечных дистрофий. 

Генеалогический анализ и наследственный анамнез обычно позволяют установить тип наследования и предположить правильный диагноз.

Лабораторные исследования  Повышение уровня сывороточной КФК  Миопатические изменения на ЭМГ  Выявление сопутствующих нарушений - изменения на ЭКГ.

Лечение  Диета с достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и углеводов  Специфическое лечение отсутствует  Поддерживающая терапия. 

МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия 

МШ  

158900 Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная

  159000 Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип 1А 

  159001 тип 

1В  253600 тип 2   253601 тип 

2В  600900 тип 

2Е  601287 тип 

2F    601954 тип 

20  310300 Дистрофия мышечная Эймери-Дрёйфуса  

309950 Дистрофия мышечная летальная у гемизигот

  310000 Дистрофия мышечная, тип Мабри  

310095 Дистрофия мышечная прогрессирующая грудных мышц и мышц спины  

254000 Дистрофия мышечная врождённая с катарактой и гипогонадизмом

  254090 Дистрофия мышечная склероатоническая  

254100 Дистрофия мышечная врождённая быстро прогрессирующая  

254110 Дистрофия мышечная, тип Хаттеритов  

253700 Дистрофия мышечная проксимальных групп мышц, тип 2С  

253900 Дистрофия мышечная врождённая с артрогрипозом  

253590 Дистрофия мышечная взрослых с лейкоэнцефалопатией

Литература. Emery АЕН, Dreifuss FE: Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy. / Neurol. Neurosurg. Psychiat 

29: 338-342, 1966; Emery AEH: Emery-Dreifuss syndrome. ]. Med. Genet. 

26: 637-641, 1989