Карликовость гипофизарная

Гипофизарная карликовость - гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе гормона роста (дефекты рецептора соматолиберина, гена СТГ, рецептора СТГ). Часто сочетается с нарушениями развития других эндокринных желез и половых органов вследствие недостаточности различных аденогипофизарных гормонов. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины - ниже 120 см, у детей - дефицит роста более 15% от возрастной нормы.

Этиология  Новообразования ЦНС (аденома гипофиза, краниофарингиома, менингиома)  Токсические и инфекционные повреждения гипоталамо-гипофизарной области  Травмы. 

Генетические аспекты  Мутации гена гормона роста  Недостаточность соматомедина  Дефекты соматолиберина и его рецептора

  Пангипопитуитаризм  Дефекты рецептора СТГ. 

Патогенез  Снижение или выпадение соматотропнон функции гипофиза  Снижение биологической активности СТГ  Снижение чувствительности периферических тканей к СТГ  Недостаточность соматомедина С (лароновская форма).

Клиническая картина  Задержка роста и физического развития при сохранении пропорций тела  Кукольное лицо  Гипогликемия  Возможны явления вторичного гипогонадизма, гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика  Рентгенологическое исследование кистей и лучеза-пястных суставов - задержка дифференцировки и окостенения скелета  Базальная концентрация СТГ в сыворотке крови снижена или в пределах нормы  Введение инсулина (инсулиновый тест), леводопы или аргинина, как правило, не сопровождается повышением секреции СТГ  AT к экзогенному СТГ.

Лечение  Введение соматотропина (неэффективно при лароновскойфорж) 0,1 ЕД/кг/сут на ночь   Половые гормоны (для стимуляции полового развития)  Коррекция вторичного гипотиреоза и гипокортицизма  Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов.

Синонимы  Инфантилизм гипофизарный  Карликовость церебрально-гипофизарная  Нанизм гипофизарный 

См. также Гипопитуитаризм 

МКБ. Е23.0 Гипопитуитаризм

МШ  139191 Дефекты рецептора СТГ  

173100 Гипофизарная кар-ликовость Ларона вследствие изолированной СТГ недостаточности 

(245590, 262500)  262400 Гипофизарная карликовость, тип I  

262600 Гипофизарная карликовость, тип III  

262650 Гипофизарная карликовость, тип IV  

262700 Врождённые дефекты развития гипофиза  

262700 Гипофизарная карликовость с малым турецким седлом  

262710 Гипофизарная карликовость с большим турецким седлом  

312000 Пангипопитуитаризм Х-сцепленный  

600946 Карликовость с нормальным уровнем гормона роста 

Литература. Baumbach L et al: Clinical, biochemical, and molecular investigations of a genetic isolate of growth hormone insensitivity (Laron's synfrome)./ Clin. Endocr. Metab. 

82: 444-451,1997; Guevara-Aguirre J et al: Two-year treatment of growth hormone (GH) receptor deficiency with recombinant insulin-like growth factor I in 22 children: comparison of two dosage levels and to GH-treated GH deficiency. J. Clin. Endocr. Metab. 82: 629-633, 1997; Laron Z: Syndrome of familial dwarfism and high plasma immunoreactive growth hormone. Israel J. Med. Sci. 

10: 1247-1254, 1974