Ксеродерма пигментная

Пигментная ксеродерма - группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.

Генетические аспекты - см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы.

Клиническая картина. Различные типы могут отличаться по срокам проявления и выраженности отдельных признаков. Начало заболевания на первом году жизни в виде сыпи на открытых участках кожи, сопровождаемой многочисленными пигментированными пятнами, напоминающими веснушки  Более выраженные атрофические изменения приводят к появлению очагов глянцевой истончённой кожи с телеангиэктазия-ми вокруг них  Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная чувствительность кожи к инсоляции) и подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителием, рака кожи)  Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия  Снижение интеллекта  Микроцефалия  Нейросенсорная тугоухость  Снижение сухожильных рефлексов  Спастичность  Атаксия  Хореоатетоз. 

Синдром де Санктиса (#278800, р) - фенотип, который может проявиться у пациентов с любым из типов пигментной

ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фоточувствительность кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодер-мия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропиен, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость.

Методы исследования  Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК после УФ облучения; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбина-ционная репарация ДНК  Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФ облучению с применением монохроматора.

См. также Дефекты репарации ДНК 

МКБ. Q82.1 Ксеродерма пигментная

МШ  133510 Пигментная ксеродерма типа В  

278700 Пигментная ксеродерма типа А  

278720 Пигментная ксеродерма типа С  

278730,126340 Пигментная ксеродерма типа D  

278740, 600811 Пигментная ксеродерма типа Е  

278760 Пигментная ксеродерма типа F  

278780,133530 Пигментная ксеродерма типа G  

278800 Синдром де Санктиса  

278810 Пигментная ксеродерма типа I 

Литература, de Sanctis С, Cacchione A: L'idiozia xerodermica. Rivista Sperimentale di freniatria e Medicina Legate delle Alienaziorii Mentali 

56: 269-292, 1932