Липофусцинозы

Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид-липофус-циноз, Липофусцинозы нейрональные) - группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся накоплением пигментов.   Хроническая ювенильная (204200, болезнь Баттена) - медленное прогрессирование поведенческих и зрительных симптомов.    Острая поздняя детская (204500, болезнь Янского-Бильшовского).

  Хроническая взрослая (болезнь Куфса).

  Острая детская (256730, болезнь Santavuori-Haltia) - быстрое развитие двигательных и умственных расстройств в сочетании с миоклоническими судорогами и прогрессирующей слепотой.

  Описано множество более редких форм (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы].

Лечение  Симптоматическое  Реабилитационные мероприятия. 

МКБ. Е75.4 Липофусциноз нейронов