Микроцефалия

Микроцефалия - малые размеры головного мозга и мозгового отдела черепа. Необходимо дифференцировать вторичную микроцефалию при дегенеративных заболеваниях мозга от истинной (изолированной) микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может быть результатом внутриутробного рентгеновского облучения. При истинной микроцефалии отсутствуют пороки скелета и неврологическая симптоматика (за исключением умственной отсталости).

Частота истинной микроцефалии - приблизительно 1 на 250 000. 

Клиническая картина  Малые размеры мозгового черепа, покатый узкий лоб, плоский затылок, умственная отсталость, судорожные приступы  Микроцефалия - компонент множества наследственных заболеваний и синдромов с различными типами наследования (как правило, р) - практически всегда сочетается с умственной отсталостью различной степени  Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, р)   Атрофия мышечная спинальная с микроцефалией (271110, р)   Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р)  Гипогонадизм и микроцефалия (241000, р)  Дисплазия эпифизарная, микроцефалия и нистагм (*226960)   Лимфедема и микроцефалия (*152950, R)  Мальформация сердца, расщелина губы-нёба, микроцефалия и аномалии пальцев (600987, R)  Микроцефалия и дисгенез мозолистого тела (601420, р)  расщелина губы/нёба   Микроцефалия и кардиомиопатия (251220, р)  дилатационная кардиомиопатия  Микроцефалия и микромелия (*251230, р)  Микроцефалия и микрофтальм (180060, R)   Микроцефалия и преходящая гипогаммаглобулинемия (251240, р)  Микроцефалия с аномалиями пальцев (251255, р)  Микроцефалия с дефектами сердца, почек и лёгкого (601355, р)  Микроцефалия с хориоретинопатией (* 156590, R)   Микроцефалия, пигментный ретинит, катаракта (*601537, р)   Остеогенез несовершенный, микроцефалия и катаракта (259410, р)   Синдром Брахманна-де Ланге (112370, R)  Синдром Ламботта (245552, р)  Синдром микроцефалии-ахалазии (200450, р)   Синдром микроцефалии-глухоты (156620, R)   Синдром Сэя (181180, R)   Синдром Файнголда (*164280, R)

  Синдром Юберга-Хейворда (216100, р, не исключено R)  Энцефа-лопатия с очагами кальцификации (225755, р).

См. также Синдром Коккейна, Ксеродерма пигментная. Синдром Корнелии де Ланге (п1). МКБ. 

Q02 Микроцефалия