Миотонии

Миотонические миопатии (миотонии) характеризуются эпизодами неспособности произвольной мускулатуры к расслаблению после сокращения. Миотонии разного генеза (в т.ч. атипические, парамиотонии) можно выявить при перкуссии языка или возвышения большого пальца (т.н. перкуссионная миотония). 

Классификация

  Миотонии врождённые - мутации гена CLCNI, кодирующего мышечный хлорный канал.

  Миотония дистрофическая (дистрофия миотоническая) - увеличение числа повторов CTG гена DMK, кодирующего мышечную про-теинкиназу (с. 320).

  Парамиотонии врождённые - мутации гена SCN4A, кодирующего натриевый канал.

  Миопатия миотоническая с цилиндрическими спиралями (160990, R) - перкуссионная миотония, мышечные подёргивания (крампи); при биопсии выявляют субсарколеммальные цилиндрические спиральные структуры, построенные из мембран Т-системы.

  Синдром Гамсторп-Вольфарт (137200, R) - миокимия, миотония, мышечная ригидность (облегчается противосудорожными средствами), гипергидроз.

  Базилярная миотония - транзиторные стволовые знаки (вертйго, диплопия и др.) вследствие спазма в бассейне базилярной артерии.

  Семейная гемиплегическая миотония - форма миотонии с выраженной аурой в виде длящихся до 1 часа гемипарезов или гемиплегий, часто сочетается с церебральной артериопатйей.

См. также Миотонии врождённые. Дистрофия миотоническая 

МКБ. G71.1 Миотонические расстройства

Литература. Gamstorp I, Wohlfart G: A syndrome characterized by myokymia, myotonia, muscular wasting and increased perspiration. Acta Psychiat. Neural. Scand, 

34: 181-194, 1959