Миопатии
Миопатии - обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией. Миопатии могут протекать по атрофическому, дистрофическому, миотоническому, метаболическому и миастеническому типам. Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез. Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования.
Терминология
Амиотрофйя - наследственное или симптоматическое нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности вследствие поражения мотонейронов или волокон периферических нервов.
Атрофия - уменьшение массы и объёма ткани вследствие гибели паренхиматозных элементов, уменьшения пролиферации клеток, ишемии, сдавления тканей, недоедания, снижения функции органа или нарушения гормональной регуляции метаболизма.
Дистрофия - недостаточное питание структур, выражающееся в их перерождении и дегенерации.
Миастения характеризуется мышечной слабостью.
Миопатии Врождённые, проявляются с рождения и характеризуются грубой атрофией мышц туловища и конечностей, деформацией суставов, отсутствием сухожильных рефлексов и активных движений Фон Грёфе Метаболические Офтальмоплегические.
Миотония - неспособность мускулатуры к расслаблению после сокращения.
Генетические аспекты - см. в Приложении 2. Наследственные
болезни: /сортированные фенотипы.
Типы миопатий
Митохондриальные - разнообразная группа редко встречающихся заболеваний, обусловленных дефектами митохондриального и/или ядерного генома. На первый план выступают прогрессирующие мышечная слабость и утомляемость, часты миокардиодистрофии, симптоматика со стороны ЦНС (задержка психомоторного развития, де-менция, интермиттирующая кома, судорожные припадки), а также симптомы поражения различных органов и систем. Диагностика затруднена, обязательно включает биопсию мышц.
Немалиновая - непрогрессирующая мышечная слабость, чаще поражающая проксимальные мышцы. В мышечных волокнах характерные палочковидные и нитеобразные стержни (элементы Z-линий). Синонимы: миопатия врождённая непрогрессирующая, миопатия нитеобразная.
Поздняя дистальная наследственная - чаще поражаются дисталь-ные отделы конечностей, обычно встречается в возрасте после 40 лет. Синонимы: Говерса-Веландер миопатия, Невина миопатия.
Центронуклеарная (миотубулярная) - медленно прогрессирующие мышечная слабость и атрофия, начинающиеся в детском возрасте; ядра большинства мышечных волокон локализованы преимущественно в центральной части, нежели по периферии мышечных волокон.
Болезнь центрального стержня - медленно прогрессирующая слабость мышц; при биопсии в сердцевине мышечных волокон отсутствуют митохондрии и элементы саркоплазматической сети, активность окислительных ферментов, фосфорилазы, АТФазы; миофиб-риллы расположены в виде компактных образований.
Митохондриальные энцефаломиопатии - разнородная группа заболеваний с общим морфологическим признаком - нарушением структуры митохондрий в мышцах и ЦНС, но различными молекулярными дефектами в виде нарушений транспорта субстратов из цитозоля в митохондрии, утилизации субстратов, структуры ферментов цикла Кребса, сопряжения окисления и фосфорилирования.
Клиническая картина Сходная для всех врождённых миопатий Дети рождаются с низким мышечным тонусом и слабостью лицевой мускулатуры Заболевание обычно не прогрессирует или регрессируют с возрастом Иногда развивается дыхательная недостаточность В подростковом периоде, как правило, развивается сколиоз.
Диагноз устанавливают по результатам биопсии мышц.
Лечение В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд Позже возникает необходимость в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и рациональном трудоустройстве.
См. также Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы, Миопатии метаболические, Кардиомиопатии
МКБ. G71.2 Врождённые миопатий
MIM 160560, 252010 Митохондриальная миопатия с гигантскими митохондриями
251945 Митохондриальная миопатия с дефектами транспорта белка в митохондриях
251950 Митохондриальная миопатия и молочнокислый ацидоз
160550 Митохондриальная миопатия с ранней катарактой
161800, 256030 Миопатия немалиновая
191030 Миопатия немалиновая
160500, 160300, 254130 Миопатия поздняя дистальная
160150, 255200, 310400 Миопатия центронуклеарная
117000 Болезнь центрального стержня
160200 Миопатия врождённая с внутриядерными включениями кристаллика Е
160570 Миопатия с отложением гликопротеинов и гликозаминогликанов
254940 Синдром Карей-Файнман-Зитера
254950 Миопатия грануловакуолярная дольковая с миотонией
254960 Миопатия вследствие дефекта малат-аспартатного шунта
255100 Миопатия с нарушением метаболизма липидов
255160 Миопатия с лизисом миофибрилл типа I
255300 Миопатия врождённая Бюттена-Тёрнера
255310 Миопатия врождённая с диспропорцией волокон
255320 Миопатия врождённая многоцентровая с наружной офтальмоплегией
Литература. Batten FE: The myopathies or muscular dystrophies: a critical review. Quart. J. Med. 3: 313-328,1910; BeckerPE: Paramyotonia congenita (Eulenburg). Fortschritte der Allgemeinen and Klinischen. HumangenetikS: 134,1970; Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia. In: Topics in Human Genetics. Stuttgart: Georg Thieme, 1977; Brook JD et al: Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (СТО) repeat at the 3-prime end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell в . 799-808, 1992; Brunner HG, Hamel BCJ et al: Intestinal pseudoobstruction in myotonic dystrophy. /. Med. Genet.
29: 791-793, 1992; Ptacek LJ, Johnson KJ and Griggs RC: Genetics and physiology of the myotonic muscle disorders. New Eng. J. Med. 328: 482-489, 1993; Thomsen J: Tonische Kraempfe in willkuerlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter psychischer Disposition: Ataxia muscularis? Arch. Psychiat. Nervenkr. 6: 702-718, 1876; Миопатии. Гринио ЛП, Агафонов БВ. М.: Медицина, 1997