Миопатии метаболические

Метаболические миопатий - заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов.

  Гликогенозы (в особенности типы О, III-V, VII) характеризуются повышенным накоплением гликогена в мышцах и миопатическим поражением. Больные предъявляют жалобы на мышечные спазмы (особенно после физической нагрузки). Диагностика основывается на обнаружении гликогена в мышечных волокнах, эпизодах миоглобинурии и электромиографическом обследовании.

  Митохондриальная миопатия, помимо симптомов поражения ЦНС (например, деменция, интермиттирующая кома), обычно характеризуется слабостью и офтальмоплегией.

  Семейный периодический паралич проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипо- или гиперкалиемии.

t Миопатйи, обусловленные накоплением липидов, включая синдром недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы, диагностируют при обнаружении не характерных для нормальных мышц липидов. Клинически проявляются мышечными спазмами, слабостью мышц, эпизодами недостаточности функции печени.

  Тиреотоксическая миопатия - выраженная мышечная слабость при тяжёлом тиреотоксикозе.

  Миопатия вследствие недостаточности сукцинатдегидрогеназы и аконитазы (*255125, р) - характеризуется мышечной слабостью, быстрой утомляемостью, молочно-кислым ацидозом, сидеробластной анемией; начало в детском возрасте.

  Множественные дефекты ферментов окисления жирных кислот (недостаточность трифункционального белка митохондрий,  143450, р) - дисфункция печени, кардиомиопатия, гипогликемия, прогрессирующая миопатия; лабораторно выявляют недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы и эпизоды миоглобинурии.

Лечение  Ортопедическая коррекция  Медико-генетическое консультирование  Стероидная терапия (может в ряде случаев продлить период двигательной активности).

См. также Миопатйи, Миоглобинурия (nl), Гликогенозы,   Аденозин монофосфат дезаминаза   в статье Недостаточность ферментов МКБ  G71.2 Врождённые миопатии  G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках  

G73.5  Миопатия при эндокринных болезнях  G73.6  Миопатия при нарушениях обмена веществ