Тетрада Фамо

Тетрада Фамо (ТФ) - ВПС, анатомически представленный 4 признаками: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), связанный с препятствием току крови из правого желудочка (стеноз выводного отдела правого желудочка на различных уровнях), гипертрофия миокарда, правого желудочка и декстрапозиция аорты.

Частота - 10-15% всех ВПС и 50-75% пороков синего типа. 

Этиология. Нарушение формирования сердца на 2-8-й нед гестации под влиянием вирусной инфекции, производственных вредностей, некоторых ЛС, наследственных факторов.

Генетические аспекты. Синдром Корнелии де Ланге ("122470, 3q26.3, Я). Множественные наследственные аномалии, лицо клоуна, небольшие стопы и ладони, полифалангия, аномалии позвонков, олигофрения, низкая масса тела при рождении, ТФ. 

Гемодинамика  При значительном стенозе и больших размерах дефекта в систолу кровь из желудочков поступает в аорту и в меньшей степени в лёгочную артерию. Расположение аорты верхом на межжелудочковой перегородке приводит к беспрепятственному выбросу в неё крови из правого желудочка, в силу чего при данном пороке не развивается правожелудочковая сердечная недостаточность  При умеренном стенозе, когда сопротивление выбросу крови в лёгкие ниже, чем в аорту, происходит сброс слева направо, что клинически проявляется бледной (ацианотичной) формой ТФ. По мере увеличения выраженности стеноза возникает перекрёстный сброс, а затем сброс справа налево (венозноартериальный; переход в цианотичную форму порока).

Клиническая картина

  Цианоз (зависит от степени стеноза лёгочной артерии).

  Одышка - углублённое аритмичное дыхание.

  Одышечно-цианотические приступы обусловливают тяжесть состояния и развитие осложнений со стороны ЦНС. Они возникают на сроке от 6 до 24 мес жизни. Приступ начинается внезапно, ребёнок становится беспокойным, усиливаются одышка, цианоз, затем возможны апноэ, потеря сознания, судороги. Возникновение приступов связано со спазмом выводного отдела правого желудочка, в результате чего вся венозная кровь через ДМЖП поступает в аорту и вызывает или усиливает гипоксию.

  Задержка психомоторного развития у детей первых лет жизни. В более старшем возрасте и у взрослых нередко отмечают отставание в физическом развитии.

  У детей могут быть пальцы в виде барабанных палочек и симптом часовых стёклышек в зависимости от степени гипоксемии.

  После физической нагрузки характерно положение на корточках (обеспечивающее увеличение общего периферического сосудистого сопротивления и уменьшение сброса крови справа налево).

  Систолическое дрожание вдоль левого края грудины.

  Аускультация   Громкий I тон   Грубый систолический шум изгнания с максимумом во II-III межреберьях слева от грудины    Над лёгочной артерией II тон ослаблен    При выраженном коллатеральном кровообращении на спине над лёгочными полями выслушивают систолический или систолодиастолический шум.

Лабораторные исследования. Анализ крови: признаки сгущения крови - высокий эритроцитоз, повышение содержания Нb, СОЭ резко снижена (до 0-2 мм/ч).

Специальные исследования  ЭКГ - отклонение ЭОС вправо, гипертрофия миокарда правого желудочка, в редких случаях неполная блокада правой ножки пучка Хйса. Ритм синусовый, иногда может развиться мерцание или трепетание предсердий  Рентгенологическое исследование органов грудной клетки  Лёгочной рисунок обеднён, у детей старшего возраста и взрослых может быть усилен за счёт развитого коллатерального кровообращения. Для детей характерно сердце небольших размеров в форме башмачка  Увеличение правого желудочка    Левый желудочек может быть увеличен при сочетании с открытым артериальным протоком  Эхокардиография, допплеровская Эхокардиография, цветная допплерография  Катетеризация сердца позволяет обнаружить высокое давление в правом желудочке, градиент давления между лёгочной артерией и правым желудочком. Зонд обычно легко проходит в аорту, где отмечают снижение оксигенации крови  Ангиокардиография для оценки состояния коронарных и лёгочных артерий, ДМЖП и уточнения характера (типа) обструкции выхода из правого желудочка.

Дифференциальный диагноз  Транспозиция магистральных сосудов  Единственный желудочек  Аномалия Эбштейна.

ЛЕЧЕНИЕ Консервативная терапия

  Купирование одышечно-цианотических приступов   Увлажнённый кислород   1% р-р промедолав/мО,05 мл/год жизни   Кордиамин - 0,1 мл/год жизни.

  При отсутствии эффекта от проводимой терапии производят внутривенное струйное или капельное введение жидкости:   4-5% р-р бикарбоната натрия (под контролем КЩР)   5% р-р глюкозы, р-р Рйнгера, реополиглюкин, в капельницу добавляют эуфиллин, инсулин, витамины.

  При отсутствии эффекта показана экстренная операция наложения аортолёгочного анастомоза.

  Новорождённым при сочетании ТФ с атрезией клапана лёгочной артерии, когда лёгочный кровоток зависит от состояния артериального протока, для поддержания в нём кровотока до наложения аортолёгочного анастомоза - инфузия препарата простагландина Е, (алпростадил) 0,05-0,1 мг/кг/мин. При инфузии препарата может возникнуть необходимость в ИВЛ в связи с остановкой дыхания.

Хирургическое лечение показано всем больным с ТФ.

  Паллиативное хирургическое лечение. Методом выбора следует считать радикальную коррекцию порока   Шунтирование по Блелоку-Тауссиг или его модификации (подключично-лёгочный анастомоз)   Операция Потса- Смита (анастомоз между нисходящей аортой и левой лёгочной артерией)   Шунтирование по Уотерстоуну-Кули (внутриперикардиальный анастомоз между восходящим отделом аорты и правой лёгочной артерией).

  Радикальное хирургическое лечение - закрытие ДМЖП и восстановление проходимости пути оттока из правого желудочка.

  Постоперационные осложнения  Гипофункция и тромбоз анастомоза   Остаточный ДМЖП  Лёгочная гипертёнзия  Перерыв лёгочной артерии на стороне анастомоза   Аневризма правого желудочка   Желудочковые аритмии   Нарушение проводимости и полная поперечная блокада сердца   Инфекционный эндокардит.

Осложнения  ТЭЛА  Абсцесс мозга  Инфекционный эндокардит  Задержка полового созревания  Неврологические расстройства.

Течение и прогноз определяются степенью лёгочного стеноза   25% детей умирают в течение первого года жизни, большинство - в период новорождённости  Средняя продолжительность жизни неоперированных больных - 12 лет, в редких случаях больные доживают до 75 лет  Одышечноцианотические приступы проходят после 3 лет  Послеоперационная летальность при радикальной коррекции - 5-16%.

Синоним. Фалло тетралогия 

См. также Дефект межжелудочковой перегородки 

Сокращения  ТФ - тетрада Фалло  ДМЖП - дефект межжелудочковой перегородки 

МКБ. Q21.3 Тетрада Фалло

Примечания. Пентада Фалло - сочетание дефекта межпредсерд-ной перегородки с компонентами тетрады Фалло. С точки зрения патогенеза тетрада и пентада Фалло мало различимы. Литература. 336: 206-207