Триптофанурия
Триптофанурия - врождённое нарушение метаболизма разной этиологии, дефекты всасывания а-аминокислот в почечных канальцах (снижается способность к конвертированию триптофана в кинуренин и далее в ниацин) и кишечнике (невсосавшийся триптофан разрушается кишечной флорой с образованием индольных соединений, способных окрашивать мочу в голубой цвет).
Варианты (все р) Болезнь Хартнапа (*234500), содержание триптофана в крови не увеличено; эта аминоацидурия характеризуется пеллагроподобной фоточувствительной кожной сыпью и преходящей мозжечковой атаксией Триптофанурия с карликовостью (*276100, р) клинически сходна с болезнью Хартнапа, но нарушения всасывания триптофана в кишечнике не происходит (т.е. нет повышения экскреции производных триптофана с мочой) Гипертриптофанемия семейная (600627). Клиническая картина: суставные боли, отставание в развитии, дефекты зрения, глазной гипертелоризм. Лабораторные данные: триптофанурия, Гипертриптофанемия.
Патогенез. Среди аминокислот, обнаруживаемых в моче, преобладают производные триптофана, необходимого для синтеза эндогенного витамина РР, поэтому клиническая картина характеризуется признаками недостаточности витамина PP.
Клиническая картина Пеллагроподобная фоточувствительная кожная сыпь Эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия Экскреция с мочой производных триптофана, образовавшихся в кишечнике и придающих ей голубой цвет.
Лечение Никотинамид или никотиновая кислота Диета с высоким содержанием белка и низким содержанием триптофана.
См. также Гиповитаминоз РР
МКБ Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот
Е70.8 Другие
нарушения обмена ароматических аминокислот
МШ. Триптофанурия
(234500, 276100, 600627)
Примечания Хартнап - имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой Синдром голубой пелёнки сходен с болезнью Хартнапа, когда дополнительно нарушается всасывание а-аминокислот в почечных канальцах, что приводит к триптофанурии. Иногда сюда относят семейную гиперкальциемию с нефрокальцинозом и индиканурией.