Рахит наследственный

Выделены 2 формы наследуемого витамин D зависимого рахита: тип I (недостаточность la-гидроксилазы кальцидиола) и тип II (дефекты рецептора витамина D).

  Тип I - недостаточность la-гидроксилазы кальцидиола (25-гидроксихолекальциферол la-гидроксилаза, КФ 1.14.13.13 [кальцидиол 1-монооксигеназа],  264700; фермент превращает при участии 02 и НАДФН кальцидиол в кальцитриол, р) приводит к дефициту витамина D (витамин D зависимый рахит)   Клиническая картина. Миопатии, мышечная слабость, остеомаляция, рахит, переломы, тетания, дефекты эмали зубов, задержка роста, вторичный гиперпаратиреои-дизм, алопецйя. Лабораторно: гипокальциемия (дефект всасывания кальция в кишечнике), гипофосфатемия; увеличение содержания ПТГ и ЩФ   Лечение. Препараты витамина D.

  Тип II (содержание кальцитриола нормально или увеличено) - дефекты на уровне взаимодействия рецепторов витамина D (ген VDR) и кальцитриола (р; гетерогенное). Выделены 2 формы.

  Без алопеции (277420). Остеомаляция, боли в костях, вторичный гиперпаратиреоз. Рентгенография: увеличено количество костных трабекул, утолщение костей свода черепа; эрозии ключиц, симфизов. Лабораторно: гипокальциемия, аминоацидурия, увеличение содержания ПТГ и ЩФ.    С алопецйей (#277440, не менее 13 мутаций гена рецептора витамина D VDR). Рахит, тетания, выпадение зубов; ла-бораторно: гипокальциемия (не корригируется кальцитрио-лом), нормальное содержание кальцидиола, повышенное содержание кальцитриола Синоним: синдром рахита-алопецйи.

См. также Гипервитаминоз D, Гипопаратиреоз, Гипофосфатемия, Рахит, Синдром Лоу, Синдром Фанкони, Цистиноз 

МКБ. ?55.9 Недостаточность витамина D неуточнённая 

Примечания  Витамины D - жирорастворимые стероиды, необходимые для нормального развития костей и зубов, всасывания кальция и фосфатов в кишечнике. Ядерные рецепторы связывают активную форму витамина D3 - кальцитриол. Все остальные соединения этой группы подвергаются различным модификациям для превращения в активную форму   Витамин D., (эргокальциферол, кальциферол), C2gH440, мол. масса 396,66, активированный эргостерол (образуется при облучении эргостерола ультрафиолетом), антирахитическое

средство. В течение многих лет эргокальциферол был стандартным препаратом витамина D. Для полного эффекта необходимо превращение в кальцитриол (стимулятор - ГПТ)    Витамин D.,, 9,10-секохоле-статриен-5,7,10(19)-ол-3р (активированный 7-дегидрохолестерин, хо-лекальциферол), антирахитическое средство животного происхождения (печень рыб и млекопитающих, мозг, яичный желток), образуется в коже в результате фотолиза из провитамина 0,5  Кальцидиол,25-гид-роксихолекальциферол, 25-гидроксивитамин D,, С,7Н4402; мол. масса 400,65, промежуточный продукт биологического превращения витамина D, в кальцитриол, образуется в печени при гидроксилировании по 25С   Кальцитриол - 1а,25-дигидроксивитамин D,, 1а,25-дигид-роксихолекальциферол, 9,10-секохолестатриен-5,7,10(19)-триол-la,3p,25. 1,25(OH),D; продукт второго этапа биологического превращения витамина D, в его активную форму (холекальциферол), эффекты более выражены, чем у кальцидиола  Превращение в почках витамина D в кальцитриол - второй из двух этапов метаболической активации витамина D. Первый этап происходит в печени, его продукт - 25-гидроксихолекальциферол (25-(OH)D,, кальцидиол)   Провитамин D2 - эргостерол, витамин D растительного происхождения  Провитамин D., - (Зр)-Т-дегидрохолестерин, С,-Н440, мол. масса 384,65, обнаружен у млекопитающих, в эпидермисе под влиянием ультрафиолета превращается в витамин D,