Биопсия ворсин хориона

Для диагностики наследственной патологии в I триместре беременности применяют метод трансцервикальной биопсии или аспирации хориона. Пункцию ворсин хориона проводят на 9-11 нед беременности. Перед манипуляцией обязательно УЗИ. Процедуру применяют для определения генетического пола ребёнка, диагностики гемоглобинопатий (например, серповидно-клеточной анемии и (5-талассемии), а также проведения биохимического исследования для диагностики нарушений обмена.

Методика. Под контролем УЗИ полиэтиленовый катетер трансвагинально вводят в шейку матки или плаценту или пунктируют специальной иглой через переднюю брюшную стенку. 

Исследования. Полученные при аспирации клетки ворсин хориона подвергают разностороннему исследованию  Хромосомный анализ  Исследование ферментов (если у плода имеется вероятность развития заболевания, связанного с недостаточностью конкретного фермента)  Исследование ДНК (если у плода имеется риск возникновения моногенного заболевания с известным генным дефектом)  Определение пола плода (при угрозе наследования заболевания, сцепленного с полом.

Преимущества. Значительное преимущество биопсии ворсин хориона - может быть использована уже на ранних этапах развития плода. Если выявлены какие-либо отклонения в развитии плода и родители принимают решение прервать беременность, то прерывание беременности на сроке 12 нед (срок проведения биопсии ворсин хориона) менее опасно, чем на 18-20 нед, когда становятся известны результаты амниоцентеза.

Недостатки  При биопсии ворсин хориона нельзя оценить уровень АФП, поскольку процедура проводится на ранних сроках формирования плода и исследованию доступны лишь клетки  В некоторых случаях после биопсии ворсин хориона возникает необходимость дополнительного проведения амниоцентеза (например, при мозаицизме).

Противопоказания к проведению биопсии ворсин хориона: степень чистоты влагалищного содержимого более II, положительная реакция фон Вассермана. положительный экспресс-анализ на ВИЧ-инфекцию, изменения в анализе крови или мочи.

Осложнения. Риск возможных осложнений (кровотечение из пунктированного участка, нарушение целостности плодных оболочек, ин-фицирование) велик - 1-1,5%. По сравнению с амниоцентезом угроза прерывания беременности или внутриутробного инфицирования (хориоамнионит) значительно выше. Частота спонтанного аборта, вызванного процедурой, составляет 1-3%.

МКБ. Z36 Дородовое обследование с целью выявления патологии у плода [антенатальный скрининг]