Болезнь поликистозная почек

Поликистозная болезнь почек (ПБП) - врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В последнем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной кистозной болезни). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и прогрессированием ХПН. В 50% случаев сочетается с поликистозом печени и в 6% - с аневризмой сосудов головного мозга. 

Частота - 0,08% новорождённых.

Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, обычно при аутосомно-рецессивном наследовании) и взрослый (начало в 30-40 лет, аутосомно-доминантное наследование). 

Генетические аспекты

  Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [  601313], R) - одно из наиболее

распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1 000 новорождённых).

  Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21-q23, дефекты генов PKD2, PKD4,9J).

  ПБП аутосомно-рецессивная (*263200, 6р21.1-р12, дефекты генов PKHD1, ARPKD, р) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, ССС и др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах.

  Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к микрохромосомным болезням.

   Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р) - встречается в основном в Финляндии, на севере России.

  Нефронофтиз семейный

  Тип 1 (ювенильный) (*256100, 2ql3, дефекты генов NPHP1. NPH1. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в возрасте от 4 до 15 лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и калия с мочой, азотемия.

  Тип 2 (детский) (*602088, 9q22-q31, дефекты генов NPHP2, NPH2, р) - новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от врождённого поликистоза до гиперэхогенных почек по данным УЗИ.

  Другие разновидности

  ПБП 3 (600666, R) проявляется у взрослых.

  Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, р).

  Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, р). 

Патогенез  У новорождённого почки увеличены и весят в 12 раз больше нормы  К 4-5 годам жизни почки уменьшаются до размеров, незначительно превышающих нормальные  Нарушение оттока из дис-тальных извитых канальцев нефрона  Образование кисты  Рост кисты  Сдавление паренхимы почки  Атрофия почечной паренхимы.

Клиническая картина (может длительное время протекать бессимптомно)  Боль в поясничной области  Пальпируемое опухолевидное образование  Почечная колика  Артериальная гипертёнзия.

Лабораторные исследования  Анализ крови - анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН  Анализ мочи - гематурия, лейкоцитурия,протеинурия. 

Специальные методы исследования  УЗИ почек и печени  КТ

  Экскреторная пиелография.

Дифференциальный диагноз  Опухоль Вйлшса  Простая киста почки.

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения  Необходимо поддерживать нормальное АД - профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек  Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и быстром росте кист

  Гемодиализ или пересадка почки при развитии ХПН.

Осложнения  Мочекаменная болезнь  Пиелонефрит  ХПН. 

Течение и прогноз - более чем у 50% больных развивается ХПН в течение Шлет после первых проявлений заболевания. Большинство пациентов не доживает до 50 лет. Своевременное выявление и лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни больного.

См. также Пиелонефрит, Недостаточность почечная хроническая, Болезнь мочекаменная, Болезни почек кистозные 

Сокращение. ПБП - поликистозная болезнь почек МКБ  Q61 Кистозная болезнь почек  

Q61.1 Поликистоз почки, дет-, ский тип  

Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых  

Q61.3 Поликистоз почки неуточнённый  

Q61.5 Медуллярный кистоз почки

MIM  173900 Поликистоз почек, взрослый тип I  

173910 Поликистоз почек, взрослый тип II  

256100 Нефронофтиз семейный, тип 1 (ювенильный)  

263200 Болезнь почек поликистозная аутосомно-рецессивная  

600273 Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом  

602088 Нефронофтиз семейный, тип 2 (детский)  Микрокистоз почек врождённый финского типа 

(*256300)