Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба - прогрессирующее заболевание ЦНС, губчатая энцефалопатия. Инкубационный период спорадической формы (преобладает)заболевания длителен - до 15-20 мес и более; средняя продолжительность заболевания - 6 мес; в небольшой части случаев имеется семейная предрасположенность.

Этиология и патогенез  Возбудитель - модифицированная форма приона, в т.ч. инфекционное начало передаётся от крупного рогатого скота, страдающего губчатой энцефалопатйей  Диффузная дегенерация нейронов головного и спинного мозга, базальных ядер.

Факторы риска  Нейрохирургическое вмешательство  ЧМТ  Употребление в пищу мозга и мяса (?) инфицированных животных.

Клиническая картина  Быстро прогрессирующая подострая деменция альцхаймеровского типа, в сочетании с выраженной миоклонией, реже - с мозжечковыми симптомами, атетозом и спастической дизартрией, галлюцинациями  Спастический псевдосклероз с кортико-стриоспинальной дегенерацией  Экстрапирамидные нарушения - нистагм, дизартрия, брадикинезия и др.  Спинальные нарушения - парезы и параличи конечностей, повышение мышечного тонуса, расстройства функций тазовых органов  ЭЭГ: частые периодические разряды и аномальный фоновый ритм  Неуклонно прогрессирует вплоть до комы и смерти в течение 6 мес.

Диагностика  В связи с привлечением средствами массовой информации внимания общественности к т.н. коровьему бешенству наблюдается гипердиагностика заболевания  Окончательная диагностика -выделение из мозга больных белка PrSc (см. Примечания)

  По 1997 г. включительно зарегистрировано 39 случаев заболевания.

Лечение  Эффективное лечение отсутствует  Амантадин (мидан-тан)и видарабин.

См. также Лейкоэнцефалопатия прогрессирующая многоочаговая 

МКБ. А81.0 Болезнь Кройтцфельдта-Якоба 

ЭДД1. 123400 Болезнь Кройтцфельдта-Якоба 

Примечания  Заболевание описали в 1920 г. Кройтцфельдт и в 1921 г. Якоб   Прион (prion, от proteinaceous infectious particle [бел-ковоподобная инфекционная частица]  on: термин ввёл в 1982 г. Стенли Прузинер [Stanley Prusiner, Нобелевская премия 1997 г.]). Инфекционный агент (PrSc) т.н. прионовых нейродегенеративных болезней (медленного вируса болезни); белок Рrс кодируется в нормальном геноме, вероятно (в т.ч. при мутации гена Pr и в присутствии РrSc,  176640, 20р 12) возможна конформация Рrсв PrSl, устойчивый к действию протеаз; разные линии PrSc выделены из инфекционного начала скрэпи (scrapie) овец, куру (kuru), Кройтцфельдта-Якоба болезни1, губчатой энцефалопатйи коров, из В-Амилоида мозга; в литературе также можно встретить трактовку названных нейродегенеративных Ямезней как т.н. медленных вирусных инфекций    прионовый белок

  Известна семейная форма болезни Кройтцфельдта-Якоба (зарегистрирована в Чили)    дегенерация кортико-стриоспинальная  Герстманна-Штраусслера синдром - спонгиоформная энцефалопатия (137440, семейная болезнь, R) с началом после 30 лет; атаксия, диплопия, мнестические расстройства, снижение интеллекта    семейная пресенильная деменция  Бессонница семейная фатальная (600072, R). Начало заболевания - 37-61 год; длительность -от 7 до 25 мес; клинически: прогрессирующая инсомния, пирексия, дизартрия, тремор, кома.