Болезнь Олбрайта

Болезнь Олбрапта - наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом.    Тип I (300800, К, 9t или р). Проявления:  Эндокринные  Псевдо-гипопаратиреоз (1а, #103580; Ib, II, 203330, р)  Гипотиреоз с рези-стентностью к ТТГ  Резистентность к гонадотропинам  Гипопро-лактинемия  Частичная резистентность к АДГ  Низкорослость  Ожирение  Олигоменорея    Костно-суставные - брахидактилия   Кожные - подкожные оссификаты    Неврологические  Отставание в умственном развитии  Судороги (вследствие гипокальцие-мии)  Другие  Катаракта  Задержка прорезывания зубов   Лабораторная диагностика  Гипокальциемия  Повышение содержания ПТГ с последующей гиперплазией паращитовидных желез  цАМФ в моче не повышается в ответ на введение ПТГ при псевдогипопара-тиреозе 1а, при псевдогипопаратиреозе Ib - ответ в норме  Гипоэс-трогенёмия  Повышение концентраций ЛГ и ФСГ  Снижение активности белка, связывающего гуаниновый нуклеотид (G-белок, а-стимулирующий полипептид-1) (*139320, 20ql3.2, ген GNAS1 GNAS, GPSA], 3t) при псевдогипопаратиреозе 1а; при Ib - активность в норме.

  Тип II (103581, 15qll-ql3, делеция гена АНО2, N, R или р).

Синонимы  Олбрайта наследственная остеодистрофия  Марти-на-Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром 

МКБ. Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия 

МШ Болезнь Олбрайта 

(300800,103581) Литература. Albright F et al: Pseudo-hypoparathyroidism - an example of Seabright-Bantam syndrome: report of three cases. Endocrinology 

30: 922-932, 1942. Ringel MD et al: Clinical implications of genetic defects in G proteins. The molecular basis of McCune-Albright syndrome and Albright hereditary osteodystrophy. Medicine 75: 171, 1996