Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута - наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фрйдрайха).

Генетические аспекты и классификация- см. МШ(ниже) и Приложение 2.

Патоморфология  Болезнь Шаркд-Мари- Тута I типа - гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелини-зация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия)  Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа - гистологически определяется уолаеровская дегенерация.

Клиническая картина  Болезнь Шарко-Мари- Тута I типа   Начало в среднем детском возрасте  Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа)   Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста)   Атрофия мышц кистей развивается позже   Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок    Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают   Утолщённые нервы иногда доступны пальпации   Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена   Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на продолжительность жизни.  Болезнь Шаркд-Мари-Тута II типа   Начало мышечной слабости в возрасте 16-30 лет   Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шаркд-Мари-Ту та I типа.

Лабораторные исследования   Болезнь Шарко-Марй-Тута\ типа   Снижение скорости проведения по нервам   Удлинение дистальной латентности  Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа  Скорость проведения по нервам обычно нормальная  Снижение амплитуды вызванных потенциалов.

Лечение  Специфическое лечение отсутствует  Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрес-сирования заболевания  Фиксаторы применяют при свисающей стопе  Ортопедическая коррекция стопы.

Синонимы    Шаркб-Мари мышечная атрофия   Мышечная атрофия перонеального типа   Амиотрофия наследственная невральная 

См также Амиотрофия, Нейрофиброматоз, Атаксия Фридрайха 

МКБ G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия 

МШ   тип 1А 

(118220)  тип 1В 

(118200)  тип 1C 

(601098)  тип 2А 

(118210)  тип 2В 

(600882)  тип 2С 

(158580)  тип 2D 

(601472)

  тип X (302800)  тип Х2 

(302801)  тип 4 (214400)  тип 5 (600361)   с аплазией кожи 

(302803)  с ладонно-подошвенной ке-ратодермией и дистрофией ногтей 

(148360)  синдром Коучока 

(310490)  с атаксией Фридрайха 

(302900)  с глухотой 

(118300, 214370)  с тремором (214380)  с птозом и паркинсонизмом 

(118301)