Болезнь Рандю-Ослера-Уэбера

Болезнь Рандю-Ослера-Уэбера - наследственная ангиопа-тия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Частота. 1:16000 населения.

Генетическая классификация  Тип I (* 187300, 9q33-q34.1, дефект синтеза гена коллагена V?, R)  Тип II (*600376, Зр22, дефект рецептора фактора роста опухоли (B?, R)  Тип III (*600604, 12р11-р12;R).

Клиническая картина   Начало:после полового созревания  Телеангиэктазии или расширение венул на лице, губах, слизистой оболочке ротовой полости, на кончиках пальцев, слизистой оболочке ЖКТ  Кровотечения:  Носовые   Желудочно-кишечные  Часто развивается железодефицитная анемия.

Специальное исследование - ФЭГДС для выявления телеанги-эктазий на слизистой оболочке ЖКТ.

Лечение - остановка кровотечения  Источник кровотечения в доступном месте:   Прижатие кровоточащего сосуда

  Коагуляция   Источник кровотечения недоступен:  Кислота аминокапроновая   Викасол (1% р-р 3 мл)    Кальция хлорид (10% р-р 10 мл) в/в  Гемотрансфузии.

Синонимы  Телеангиэктазия наследственная геморрагическая  Ангиома наследственная геморрагическая  Болезнь Ослера- Уэбе-ра  Болезнь Ослера

МКБ. 178.0 Наследственная геморрагическая телеангиэктазия 

МШ  187300 - тип I  600376 - тип II  600604 - тип III