Болезни хромосомные
Хромосомные болезни - большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК.
Классификация
Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гап-лоидному набору [23п]) Триплоидия (у живорождённых) - см. Трип-лоидия (п1) Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).
Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет) Моносомии ауто-сомные (наблюдают крайне редко) Трисомии аутосомные Синдром Дауна (трисомия 21) Болезнь Эдвардса (трисомия 18) Болезнь Петау (трисомия 13) Трисомия 8 - наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия,
выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/ гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол - мужской (3:1) Моносомии по половым хромосомам Синдром Тернера (45Х) Моносомии по Y хромосоме не бывает Трисомии (и полисемии) по половым хромосомам Трисомия и полисемия X (47ХХХ) Синдром Кляйнфёлтера (47XXY) Поли-Y синдром - случайная находка, не имеющая клинического значения.
Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции.
Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям Синдром кошачьего крика Синдром Вмьфа-Хирш-хорна Синдром делеции короткого плеча 9 хромосомы - всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный Синдром Приделеция короткого плеча хромосомы 11, особенно участка 11р13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вйльмса Синдром 13q- - делеция длинного плеча хромосомы 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора Другие синдромы делеции: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хромосомы 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хромосом 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна.
Дупликация (вставка) - синдромы частичных трисомии вследствие вставки нового хромосомного материала.
Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.
МКБ. Q90-Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в
других рубриках
Литература. Alfi О. et al: The 9p- syndrome Ann. Genet.
19: 11-16, 1976