Болезнь фон Вимебранда

Болезнь фон Вимебранда (*193400, 12pter-pl2, дефекты генов VWF, F8VWF, ЗД;  277480, р, типы ПС, III;  177820, дефект рецептора ффВ, см. также Синдром Бернара-Сульё) - врождённое отсутствие мультимерных форм фактора VIII фон Впмебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов. 

Терминология

  VIII:C - коагулирующая активность комплекса ффВ; комплекс связывается с местами повреждения эндотелия, формируя поверхность для прикрепления тромбоцитов (отсутствует при гемофилии А, нормальна или уменьшена при болезни фон Вимебранда).

  VIII:R - ристоцетиновый (ристомициновый) кофактор: свойство ффВ поддерживать вызванную ристоцетином агглютинацию тромбоцитов (утеряно или уменьшено при болезни фон Вимебранда, нормально при гемофилии А).

  УШ:Аг - определяемое гетерологичными AT свойство антигеннос-ти ффВ (нормально, уменьшено или отсутствует при болезни фон Вимебранда, нормально при гемофилии А).

  Фактор VIII (VIII:C) ффВ полагают состоящим из: VIII:C  ффВ (VIII:R  VIII:Ar).

Клиническая картина. Геморрагический диатез, характеризующийся тенденцией к кровотечению из слизистых оболочек, увеличением времени кровотечения, нормальным количеством тромбоцитов, нормальной ретракцией сгустка, частичной и выраженной в различной степени недостаточностью фактора VIII:R и возможным морфологическим дефектом тромбоцитов; тип III болезни имеет более тяжёлое течение, содержание фактора VIII:R резко снижено; возможны аортальный стеноз и пролапс митрального клапана.

Лечение  Замещение фактора VIII  Кислота аминокапроновая.

Синонимы  Ангиогемофилия  Наследственная псевдогемофилия  Сосудистая гемофилия  Конституциональная тромбопатия  Капил-ляропатия геморрагическая  Псевдогемофилия сосудистая  Пурпура атромбопеническая  Пурпура атромбоцитопеническая  Юргенса синдром  фон Вйлпебранда-Юргенса конституциональная тромбопатия 

См. также Гемофилия, Недостаточность плазменных факторов свёртывания

МКБ. D68.0 Болезнь Вйлпебранда

МШ. Болезнь фон Виллебранда(т&20,

193400, 277480, 314560) Литература. Ruggeri ZM: von Willebrand factor. J. Clin. Invest. 

99: 559-564, 1997; Ruggeri ZM: von Willebrand factor. / Clin. Invest. 

99: 559-564, 1997. Sadler JE, Ginsburg D: A database of polymorphisms in the von Willebrand factor gene and pseudogene. Thromb. Haemost. 

69: 185-191, 1993; Schneppenheim R et al: Defective dimerization of von Willebrand factor subunits due to a cys-to-arg mutation in type I1D von Willebrand disease. PNAS 

93: 3581-3586, 1996; von Willebrand EA, Jurgens R: Ueber eine neue Bluterkrankheit: die konstitutionelle Thrombopathie. Klin. Wschr. 

12: 414-417, 1933; von Willebrand EA: Hereditar pseudohemofili. Finska Lakar. Hand. 68: 87-112, 1926