Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта - одна из наиболее частых причин дегенерации жёлтого пятна в детстве. Существует несколько клинически сходных типов заболевания, вызванных мутациями разных генов (см. Болезнь Штаргардта, п2). Клинически: дегенерация жёлтого пятна, центральный пигментный ретинит, снижение зрения с развитием центральной скотомы, начало от 7 до 12 лет жизни.

Дифференциальный диагноз

  Ретинопатия перицентральная пигментная (268060, р) -дополнительно косоглазие, астигматизм, дальнозоркость.

  Дистрофия палочек и колбочек (#120970, 19ql3.1-ql3.2, дефект гена CRX, R) - дистрофия сетчатки, быстро приводящая к полной слепоте. Начало заболевания - потеря

цветового зрения, затем появляется ночная слепота и сужение полей зрения. Эти симптомы сопровождаются пигментной дегенерацией сетчатки с утратой палочек и колбочек.

  Болезнь Веста - см. п2.

  Атрофия хориоретинальная прогрессирующая (*600790, 6q, дефект гена CRAPB, R) - врождённая прогрессирующая атрофия жёлтого пятна и носовой области сетчатки, нистагм, миопия, снижение зрения, отслойка сетчатки.

См. также Дистрофия фоторецепторов (nl), Дегенерация возрастная макулярная

Литература. Stargardt К: Uber familiare, progressive Degeneration in der Makulagegend des Auges. Albrecht van Graefes Arch. Klin. Exp. Ophthal. 71: 534-549, 1909; Weleber RG: Stargardt's macular dystrophy. Arch. Ophthal. 112: 752-754, 1994; 217: 116-118