Болезнь Краббе

Болезнь Краббе - наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3-6 мес. 

Этиология и патогенез. В изученных случаях обнаружена недостаточность галэктозилцерамид|3-галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ 3.2.1.46, 14q24.3-q32.1, ген GALC, р), что приводит к накоплению галактозил-сфингозина в мозге, периферических нервах, почках, выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества мозга характерными многоядерными клетками, деми-елинизации.

Клиническая картина

  Ранняя инфантильная форма (начало в 3-6 мес)  I стадия: повышенная возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на звук, свет и т.д.; повышение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии   II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо- или арефлексия, приступы гиперпирексии   III стадия: децеребрация, бульварные расстройства, судороги.

  Поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и движений.

Лечение симптоматическое.

Течение. При ранней форме - смерть через несколько месяцев от начала болезни; при поздней - прогрессирование более медленное.

Синонимы  Лейкодистрофия глобоидноклеточная  Краббе- Бене-

ке болезнь  Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия  Краббе

диффузный инфантильный склероз

МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы

Литература. Wenger DA et al: Molecular genetics of Krabbe disease

(globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum.

Mutat. 

10: 268-279, 1997