Болезнь Пелжета

Болезнь Педжета - наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей. Дискутируется возможное участие 2 локусов в генезе болезни.

  1 локус (167250, 6р21.3, генРОД R) - картирование проведено на основе наличия связи с некоторыми аллелями HLA.

  2 локус (*602080, 18q21-q22, геи PDB2, R) - выявлен при анализе сцепления с маркёрами локуса гена FEO, ответственного за развитие остеолитической дисплазии - заболевания, клинически сходного с болезнью Педжета, но более тяжело протекающего и с более ранним началом.

Диагностика  Характерное поражение костей, гигантокле-точные опухоли, саркомы костей  Обнаружение в остеокластах включений, напоминающих парамиксовирусы, позволяет предположить участие медленных вирусных инфекций в генезе заболевания.

Дифференциальный диагноз. Дисплазия полиостотическая осте-олитическая ("174810, остеолиз деформирующий семейный, 18q21.1-q22, ген OFE, FEO, R). Клинически: полиостотическая ос-теолитическая дисплазия, болезненные инвалидизирующие деформации костей, ранняя доброкачественная потеря слуха, раннее выпадение зубов, тенденция к патологическим переломам.

Синонимы  Остеодистрофия деформирующая  Остит деформирующий

МКБ Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия 

МШ. Болезнь Педжета  1 локус 

(167250)  2 локус 

(602080) Примечание. Одна из форм рака соска молочной железы также носит название болезни Педжета.