Гиперлипидемия
Гиперлипидемия - повышенное содержание липидов в крови (>8 г/л). Преобладающий пол - мужской.,
Этиология Первичная (см. ниже) Вторичная Ожирение Сахарный диабет Беременность ХПН Гипотиреоз Нефроти-ческий синдром Акромегалия СКВ Дисгаммаглобулинемии Гликогеноз 1 типа Липодистрофия Приём некоторых ЛС (перо-ральные контрацептивы, р-блокаторы, диуретики, Глюкокортикоиды).
Патоморфология Атеросклероз Панкреатит Инфильтрация внутренних органов, костного мозга и кожи пенистыми клетками -макрофагами, содержащими большое количество липидов (хиломи-кронемический синдром).
Метаболизм липидов. Липиды, поступающие с пищей, транспортируются в жировую ткань в составе ЛОНП и хиломикронов. Липопротеин липаза гидролизует эти липиды до жирных кислот. Свободные жирные кислоты проникают в адипоциты и запасаются в жировых капельках в виде триглицеридов (ТГ). Запасаемые ТГ гидролизуются гормон-чувствительной липазой, активируемой цАМФ. Далее свободные жирные кислоты поступают в просвет капилляров, где нековалентно связываются с альбуминами и транспортируются в печень.
Типы гиперлипопротеинемий
Приобретённая (спорадическая) развивается как следствие основной болезни (например, гипотиреоза).
Семейная. Группа заболеваний, характеризующихся изменением концентрации р-липопротеинов, пре-р-липопротеинов и соответствующих липидов (сюда же включены гиперлипидемии в рамках общей классификации). IA (*238600, недостаточность липопротеин липазы, 8р22, р, [КФ 3.1.1.34], см. также Недостаточность липаз). В крови много хиломикронов и ТГ при обычной диете (исчезают при безжировой диете), низкое содержание а- и В-липопротеинов при обычной диете (увеличивается при безжировой диете), снижение постгепариновой липолитической активности плазмы; сопровождается приступами болей в животе, гепатоспленомегалией, изъязвляющимися ксанто-мами. Синонимы: семейная жироопосредованная (липидо-индуцированная) липемия, семейная (гипер)хиломикроне-мия, семейная гиперглицеридемия, идиопатическая семейная гиперлипемия, Бюргера-Грютца синдром. IB (*207750,19ql3.2, недостаточность аполипопротеина С-П, р, см. также Дефекты аполипопротеинов): панкреатит и гипертриглицеридемия.
1C (семейная хиломикронемия, 118830, циркуляция в крови ингибитора липопротеин липазы, R
): боли в животе, спленомегалия, панкреатит; низкая постгепариновая липолитическая активность при высокой активности липопротеин липазы в жировой ткани, нормальное или повышенное содержание аполипопротеина С-П.
II (144400, R
) характеризуется повышением в плазме крови содержания р-липопротеинов, холестерина, фосфолипи-дов при нормальном содержании ТГ (тип ПА); атероматоз, тип ИВ - с гипертриглицеридемией. Синонимы: семейная гиперхолестеринемия, семейный гиперхолестеринемический ксантоматоз. НА (*143890, ген LDLR, FHC, 19pl3.2-pl3.1, R
): ксанто-
мы, ксантелазмы, ИБС, гиперхолестеринемия.
II типа с глухотой (144300, R
). III. Наследуемая (*107741, дефект аполипопротеина Е, 19ql3.2, р, псевдодоминирование, см. также Дефекты аполипопротеинов), с повышенным содержанием в плазме крови липопротеинов низкой плотности (ЛНП), р-липопротеинов, пре-р-липопротеинов, холестерина, фосфолипидов и ТГ; гипертриглицеридемия возникает при диете с высоким содержанием углеводов (характерно нарушение толерантности к глюкозе); часты изъязвлённые ксантомы, атероматоз, выраженная ИБС. Синонимы: семейная гипербеталипопро-теинемия и гиперпребеталипопротеинемия, семейная гиперхолестеринемия с (гипер)липемией, углеводопосредованная (гипер)липемия, дисбеталипопротеинемия. IV (*144600, R
). В плазме крови при нормальной диете высока концентрация ЛОНП, пре-р-липопротеинов и ТГ; содержание р-липопротеинов, холестерина и фосфолипидов нормально; триглицеридемию наблюдают при повышенном содержании углеводов в диете; возможны нарушение толерантности к глюкозе, ИБС. Синонимы: семейная гиперпребеталипопротеинемия, семейная гипертриглицеридемия. V (* 144650, R
). Сочетанная липемия, обусловленная жирами и углеводами; в плазме крови при нормальной диете
повышена концентрация хиломикронов, ЛОНП, пре-р-ли-попротеинов и ТГ; содержание холестерина несколько увеличено, уровень р-липопротеинов нормален; может сопровождаться приступами болей в животе, гепатоспле-номегалией, развитием атеросклероза, нарушением толерантности к глюкозе. Синонимы: семейная хиломикро-немия с гиперпребеталипопротеинемией, комбинированная (семейная) жироопосредованная гиперлипемия, смешанная гиперлипемия; также
гиперлипидемия типа V (238400, р), иногда наблюдаемая у пациентов с недостаточностью аполипопротеина С-Н (см. также Дефекты аполипопро-теинов).
VI (238500, р) Возможен умеренный сахарный диабет, эпизоды болей в животе, ксантомы; гиперхиломикронемия, гиперпребеталипопротеинемия, смешанная гиперлипемия (а- и р-липопротеины в норме или ниже нормы). Синонимы: семейная гиперхиломикронемия с гиперпребеталипопротеинемией, комбинированная (семейная) жироопосредованная гиперлипемия.
Лабораторные исследования Исследование липидов плазмы крови натощак Сыворотка молочного цвета Синовиальная жидкость при поражении суставов невоспалительного типа (концентрация лейкоцитов <2 000 в 1 мкл, нейтрофилов <25%) Мочевая кислота сыворотки крови - возможно увеличение концентрации. Примечания При панкреатите, обусловленном гипертриглицериде-мией, концентрация амилазы в сыворотке крови или моче может быть нормальной вследствие взаимодействия амилазы с липидами плазмы при проведении анализа При выраженной гипертриглицеридемии может развиться псевдогипонатриемия.
Рентгенологическое исследование Рентгенография суставов остеопороз кистевидная перестройка костной ткани.
Специальные исследования Определение концентрации холестерина в ЛВП - обратная зависимость с количеством ТГ Определение содержания аполипопротеина В (помогает выделить группу больных с умеренной гипертриглицеридемией и высоким риском ИБО
КТ поджелудочной железы для диагностики панкреатита Доппле-ровское исследование и ангиография для диагностики атеросклероза.
Лечение и профилактика - см. Атеросклероз
Течение и прогноз хорошие при вторичной гиперлипидемии, если устранена основная причина. При первичной гиперлипидемии необходима пожизненная терапия. .
Сопутствующая патология. Гиперхолестеринемия.
См. также Атеросклероз, Гиперхолестеринемия. Дефекты аполи-попротеинов, Недостаточность липаз, Панкреатит, Подагра, Болезнь сердца ишешческая
Сокращения ТГ - триглицериды ЛОНП - липопротеины очень низкой плотности ЛНП - липопротеины низкой плотности ЛВП
- липопротеины высокой плотности
МКБ. Е78 Нарушения обмена липопротеидов и других липидов
MIM. IА
238600. IB
207750. 1C 118830. II144400 1IA143890 П 144300 III107741 IV144600 V144650,238400 VI238500 Примечания ТГ представляют молекулы жиров, состоящих из длии-ноцепочечных жирных кислот и глицерина.