Гипертермия злокачественная

Синдром злокачественной гипертермии, как правило, наблюдают как осложнение наркоза (особенно при использовании тиопентала и фторотана). Температура тела быстро поднимается до 42 °С (!) и выше, происходит генерализованный рабдо-миолиз, развивается выраженный ацидоз. Летальность достигает 70%.

Частота. У детей - 1 на 15 000, у взрослых - 1 на 75 000 анестезий. Половина больных с развившимся синдромом злокачественной гипертермии ранее подвергались анестезии без видимых признаков осложнения.

Другие причины  Физическая работа при высокой температуре  Лихорадка  Приём алкоголя и нейролептиков. 

Генетические аспекты  Типы генетической предрасположенности к развитию злокачественной гипертермии   Тип 1 (#145600, 19ql3.1-ql3.2, дефекты генов RYR1, MHS, ССО [180901], ЭД -мутации рианодинового рецептора скелетномышечного типа. Проявление - синдром Кинга-Денбро. Клинически: низкий рост, поясничный лордоз, птоз, возможен крипторхизм. Синонимы: синдром Кинга, миопатия Эванса    см. Приложение 2. Наследственные болезни: кар-тированные фенотипы  Заболевания с высоким риском развития эпизодов гипертермии  Аденилат киназы недостаточность  Врождённая миотония (с. 483)   Врождённая амиотония (с. 811)   Болезнь Дюшённа (с. 320)  Миотоническая миопатия с низкорослостью (с. 483)  Артрогрипоз и злокачественная гипертермия (217150, р), возможны дефекты развития нёба, нижней челюсти, прорезавшиеся зубы при рождении   Синдром семьи Фармер (145590,R). Провоцируемые высокой температурой окружающей среды и купируемые аспирином эпизоды подъёма температуры кожи, сопровождаемые головной болью и рвотой  Ангидротическая форма эктодермальной дисплазии.

Диагностика. Повышение содержания креатинкиназы, калия, фосфатов.

Лечение  Охлаждение  Прекращение наркоза  Коррекция ацидоза  Дантролен   Для купирования - 1-Змг/кг в/в болюсом, затем инфузия до купирования гипертермии (но не более 10 мг/кг), затем 4-8 мг/кг/сут внутрь в 4 приёма в течение 1-3 дней. При введении в/в не следует применять блокаторы кальциевых каналов   Для профилактики перед операцией под наркозом можно назначить 4-8 мг/кг/сут внутрь в 3-4 приёма в течение 1-2 дней до операции (последний приём - за 3-4 ч до наркоза) или 2,5 мг/кг в/в капель-но в течение 1 ч до наркоза)  Маннитол (маннит).

Синонимы  Молниеносная гиперпирексия  Злокачественная гипер-пирексия

МКБ Т88.3 Злокачественная гипертермия, вызванная анестезией 

MIM  

145590 Синдром семьи Фармер  

145600 Тип 1 предрасположенности к злокачественной гипертермии  

154275 Тип 2  154276 Тип 3  217150 Артрогрипоз и злокачественная гипертермия  

600467 Тип 4  601887 Тип 5  601888 Тип 6

Литература. Denborough MA et al: Anaesthetic death in a family. Brit. J Anaesth. 34: 395-396, 1962; King JO, Denborough MA and Zapf PW: Inheritance of malignant hyperpyrexia. Lancet I: 365-370, 1972