Глицинемия

Глицинемия - наследственная болезнь (р), обусловленная нарушением обмена аминокислот и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, кетоацидозом. Известно несколько вариантов болезни (см. Приложение 2).

Клиническая картина зависит от наличия или отсутствия кетоза.

  Общие признаки   Агенезия мозолистого тела   Адинамия    Приступы икоты    Гипотония мышечная    Периодические миоклонусы   Умственная отсталость    Слабый крик   Смерть в раннем детстве.

  При кетотических формах - рвота, кетоз, гипераммоние-мия, тромбоцитопения, нейтропения.

  При недостаточности пропионил-КоА карбоксилазы (также кетотическая форма) - необычное лицо с пухлыми щеками и контуром верхней губы в виде лука Амура. Лабораторно: гиперглицинемия, гиперглицинурия, снижение экскреции оксалатов с мочой.

Синонимы  Болезнь гликоколовая  Гиперглицинемия  Глициноз 

См. также Ацидурия метилмалоновая, Кетоацидозы у детей 

МКБ. Ј72.5 ?арушения обмена глицина

Примечание. Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2.1.2.10) содержит не менее 4 белков (Р, Н, Т и L). Основная масса больных с глицинемией имеет дефект Р-белка (пиридоксаль-фосфатзависимая глицин декарбоксилаза).