Полицитемия истинная
Истинная полицитемия (polycythemia vera) - неопластическое заболевание, сопровождающееся увеличением количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Источник опухолевого роста - клетка-предшественник миелопоэза.
Частота. 0,6 случая на 10 000 населения. Преобладающий возраст -пожилой.
Генетические аспекты Истинная полицитемия 1 263300, р]
Наследуемый изолированный эритроцитоз (*133100, 133110, R)
Полицитемия при повышенном содержании АТФ [ 102900, ЧК] -повышена активность пируваткиназы при пониженном содержании 2,3-дифосфоглицерата.
Патогенез Лейкозная пролиферация всех трёх ростков кроветворения (с преобладанием эритроцитарного) приводит к повышению Ht, снижению кровотока в тканях и уменьшению их оксигенации, увеличению сердечного выброса Появление очагов экстрамедуллярного кроветворения в печени и селезёнке.
Клиническая картина Плеторический синдром Субъективные проявления Головная боль Головокружение
Нарушение зрения Стенокардические боли Кожный зуд а Парестезии Артериальная гипертензия Склонность к тромбозам (реже - геморрагический синдром) Миелопро-лиферативный синдром Субъективные проявления Общая слабость Повышение температуры тела Боли в костях
Ощущение тяжести в левом подреберье Спленомегалия (реже - гепатомегалия) в результате появления очагов экстрамедуллярного кроветворения и венозного застоя.
Специальные исследования. Трепанобиопсия костного мозга (трёхростковая гиперплазия костного мозга с преобладанием эритропоэза, отсутствие отложений железа).
Дифференциальный диагноз. Другие полицитемии.
Первичная Эритроцитоз семейного типа Эритроцитоз Поволжья (эндемичные очаги).
Вторичная Физиологический эритроцитоз вследствие плохой оксигенации тканей: Низкое р02 (например, в высокогорной местности) ХОЗЛ, сопровождающиеся гиповентиляцией Сердечный шунт справа налево Гемоглобинопатии с высоким сродством к кислороду Карбоксигемоглобин при полицитемии курильщиков Дефицит 2,3-дифосфоглицерата эритроцитов Наследственное увеличение АТФ в эритроцитах Недостаточность 2,3-дифосфог-лицератмутазы Увеличение уровня эритропоэтина: Заболевания почек Гипернефрома или карцинома почки Киста почки и гидронефроз Синдром Барттера Пересадка почки Эритропо-этин-продуцирующие опухоли Гиперсекреция коры надпочечни-
ков Экзогенные андрогены Относительный эритроцитоз (псев-дополицитемия, ложная полицитемия) - повышение Ht вследствие снижения объёма плазмы (чрезмерный диурез, назогастраль-ный дренаж, тяжёлый гастроэнтерит, особенно у маленьких детей, ожоги). Масса эритроцитов остаётся в пределах нормы.
Диагностические критерии. Диагноз подтверждает наличие трёх основных критериев или сочетание первых двух основных критериев и любого из двух дополнительных критериев Основные критерии Повышение массы эритроцитов Насыщение артериальной крови кислородом выше 92% Спленомегалия Дополнительные критерии - лейкоцитоз, тромбоцитоз, повышение активности ЩФ лейкоцитов и увеличение уровня витамина В|2 в сыворотке Другие критерии Гиперурикемия Гиперхолестеринемия Повышенный уровень гистамина в крови Уровень эритропоэтина снижен.
ЛЕЧЕНИЕ. Удаление эритроцитов из кровотока или подавление эритропоэза, возможно сочетание обоих методов
Кровопускание как метод элиминации эритроцитов - наиболее безопасный вид терапии, проводится до снижения уровня Ht ниже 50%. Угнетение кроветворной функции костного мозга необходимо при невозможности коррекции Ht лишь кровопусканиями или при повышенной активности других клеточных ростков Радиоактивный фосфор эффективно регулирует активность костного мозга и хорошо переносится; терапия особенно благоприятна для. больных, старших возрастных групп Химиотерапия. Хлорамбуцил (хлорбутин) достаточно эффективен, но возможно проявление лейкозогенного эффекта. В настоящее время при истинной полицитемии применяется гидроксимочевина (и её производные).
Течение и прогноз. Выживаемость - 7-10 лет, без лечения -2-3 года. При кровопусканиях основные осложнения - тромбоэмболические и сердечно-сосудистые. После химиотерапии возможны неоплазии, в т.ч. лейкозная трансформация костного мозга.
Сопутствующая патология Синдром Бадда-Киари Тромбоз брыжеечных артерий.
Синонимы Эритремия Первичная полицитемия Болезнь Вакеза
Болезнь Ослера Болезнь Вакеза- Ослера
См. также Лейкоз, Синдром Гайсбёка(п1), 2,3-Дифосфоглицерат
мутаза в Недостаточность ферментов
МКБ. D45 Полицитемия истинная
MIM 102900 Полицитемия при повышенном содержании АТФ
263300 Истинная полицитемия Наследуемый изолированный эритроцитоз
(133100, 133110)
Примечание. Термин полицитемия означает увеличение числа эритроцитов (вне зависимости от числа лейкоцитов и тромбоцитов). Более точен термин эритроцитоз.