Прогерия
Прогерия - патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопецйи, птичьего лица и т.д.).
Прогерия взрослых (Вернерасиндром) (*277700, 8р12, дефект гена WRN, р) проявляется склеродермоподобными изменениями кожи (особенно конечностей) и скелетных мышц, развитием катаракты, гипогенитализма, преждевременного артериосклероза, инсулярной недостаточности, повышенным риском развития остеосаркомы; наблюдают чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет.
Прогерия детская (176670,R) проявляется пропорциональной кар-ликовостью, алопецйей, микрогнатией, преждевременным артериосклерозом, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами Гилфорда синдром Гартингса синдром Геродермия детская Гётчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда болезнь.
Синдром преждевременного старения (тип Окамдто) (601811, р). Клинически: Нарушения роста и нормального развития Повышенный риск развития остеосаркомы Микроцефалия Уплощение носа Катаракта Деформация ушей Сахарный диабет 4 Остеопороз Макроцитоз эритроцитов.
Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) (601812, р). Клинически: Нормальные рост и интеллект Задержка костного возраста и прорезывания зубов Акроостеолиз Брахидактилия Сливные очаги уплотнения кожи, напоминающие юношеский гиалиновый фиброматоз кожи Дальнозоркость Нейросенсорная тугоухость Лабораторно: повышение уровня ТТГ в крови.
МКБ. Е34.8 Другие уточнённые эндокринные расстройства
MIM
277700 Синдром Вернера
176670 Синдром Гилфорда
601811 Синдром преждевременного старения (тип Окамото)
601812 Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен)
Литература. Gilford H: Ateleiosis and progeria: continuous youth and premature old age. Brit. Med. J. 2: 914-918, 1904; Goto M et al: Analysis of helicase gene mutations in Japanese Werner's syndrome patients. Hum. Genet.
99: 191-193, 1997; Gray MD et al: The Werner syndrome protein is a DNA helicase. Nature Genet. 17: 100-103, 1997; Hutchinson J: Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six. Lancet I: 923, 1886; Penttinen M et al: New progeroid disorder. Am. J. Med. Genet.
69: 182-187, 1997