Псевдоксантома эластическая

Эластическая псевдоксантома - наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с поражением кожи, глаз и ССС. Описаны 2 рецессивных и 2 доминантных типа заболевания, различающихся сопутствующими аномалиями.

  Эластическая псевдоксантома доминантная, тип 1 ("177850, ген РХЕ, ВД. Клинически: утолщение кожи, кожа типа апельсиновой корки, стрии, кальцификация крупных и коронарных артерий, кровотечения изЖКТ, кальцификация серпа твёрдой мозговой оболочки.

  Эластическая псевдоксантома доминантная, тип 2 (177860, R). Клинически: утолщённая узловатая или сетчатая кожа желтоватого цвета, участки снижения эластичности кожи, миопия, голубые склеры, высокое арковидное нёбо, встречается в 4 раза чаще, чем 1 доминантный тип. Лабораторно: эластические волокна содержат небольшие участки кальцификации.

  Эластическая псевдоксантома рецессивная, тип 1 (*264800,16р13.1, ген РХЕ1, р). Клинически: симптоматика 1 доминантного типа в сочетании с кардиомиопатией и митральным стенозом. Лабораторно: фрагментация эластической ткани дермы.

  Эластическая рецессивная псевдоксантома, тип 2 (264810, р) -очень редкая форма. Клинически: кожа уплотнена, утолщена, но без стрий, сосудистые изменения отсутствуют.

Синонимы  Синдром Гренблад-Страндберга  Турена системный эласторексис  Эластома кожи  Эласторексис генерализованный 

МКБ. Q82.8 Другие уточнённые врождённые аномалии кожи 

MIM. Эластическая псевдоксантома:  Доминантная, тип 1 

(*177850)

  Доминантная, тип 2 

(177860)  Рецессивная, тип 1 

(*264800)

  Рецессивная, тип 2 (264810)

Примечание. Термин псевдоксантоматоз новорожденных применяют для обозначения подкожного адипонекроза новорождённых -болезни новорождённых, характеризующейся наличием уплотнений подкожной клетчатки в виде узлов, которые в последующем рассасываются без изъязвления кожи.