Остеосклероз и остеопетроз
Остеосклероз и осгеопетроз - собирательные и на практике идентичные понятия, характеризующие относительное увеличение содержания костной ткани в составе костей, что приводит к уменьшению объёма костномозговых полостей с неизбежным нарушением гемопоэза.
Остеопетроз (мраморная болезнь). Известно несколько наследуемых форм: доминантно наследуемая болезнь Альберс-Шёнберга (*166600, 1р21-р13, ген CSF1, R) и рецессивные -злокачественная (*259700, Ilql2-ql3, ген ОРВ1, р), мягкая (259710, р) и летальная (259720, р) формы. Частота всех форм - около 1:20000. Клинически: остеосклероз, множественные переломы, остеомиелит, гиперостоз черепа, хронический ринит вследствие сужения носовых ходов, гепатоспленомегалия, вызванная компенсаторным экстрамедуллярным кроветворением; паралич лицевого нерва, анемия, вызванная уменьшением объёма костного мозга. Лаборатор-жх повышение уровня ЩФ.
Болезнь ван Бухема (*239100, 17ql 1.2, ген VBCH, р). Клинически: гиперостоз черепа, атрофия зрительного нерва, ухудшение слуха, головные боли, паралич черепных нервов, остеосклероз, утолщение длинных трубчатых костей. Лабораторно: гиперфосфатаземия. Синонимы: Генерализованный кортикальный гиперостоз Гиперфосфатаземия поздняя Эндостальный гиперостоз.
Остеосклероз, кортикальный гиперостоз и синдактилия (*269500, р). Клинически: кортикальный гиперостоз черепа, квадратная челюсть, атрофия зрительного нерва, сходящееся косоглазие, экзофтальм, вальгусная деформация ног, кожная синдактилия, радиальное отклонение терминальных фаланг, дистрофия ногтей, врождённый паралич лицевого нерва, аносмия, увеличенное ВЧД, метафизарная дисплазия.
Остеопетроз входит в состав наследуемых сложных синдромов: Сочетание остеопетроза и инфантильной формы нейроаксонной дистрофии (600329, ?р vs. протяжённой делеции синдром) Остеопетроз и почечный канальцевый ацидоз 1 типа (синдром Жибо-Венсёла) вследствие недостаточности карбоангидразы II Пикнодизостозы (265800).
Лечение Симптоматическое, ортопедическое, кальцитриол
В тяжёлых случаях - пересадка костного мозга.
См. также Карбоангидраза в статье Недостаточность ферментов, Ацидоз метаболический
МКБ. Q78.2 Остеопетроз
МШ Остеопетроз
166600 Альберса-Шёнберга
259700 злокачественная форма
259710 мягкая форма
259720 летальная форма
600329 с инфантильной формой нейроаксонной дистрофии
259730 с почечным канальцевым ацидозом 1 типа
Литература. Khazen et al: Lethal osteopetrosis with multiple fractures in utei-о.Лт. J. Med. Genet. 23:811-819,1986; Guibaud Pet al: Osteopetrose et acidose renale tubulaire. Deux cas de cette association dans une fratrie. Arch. Franc. Pediat.
29: 269-286, 1972; Vainsel M et al: Osteopetrosis associated with proximal and distal tubular acidosis. ActaPaediat. Scand.
61: 429-434, 1972; van Buchem FSP et al: Hyperostosis corticalis generalisata: report of seven cases. Am. J. Med.
33: 387-397, 1962; van Hul W et al; The Albers-Schonberg disease (osteopetrosis) gene is located on chromosome Ip21 in a region containing the macrophage colony stimulating factor (CSF-1) gene. Medizinische GenetikQ: 8, 1997