Отсталость умственная
Умственная отсталость - группа стойких непрогрессирующих патологических состояний, различных по этиологии и патогенезу, проявляющихся наследственным, врождённым или приобретённым в первые годы жизни интеллектуальным дефицитом, приводящим к социальной и трудовой дезадапта-ции. Нарушения познавательной способности и расстройства поведения проявляются до 18 лет.
Частота Заболеваемость и распространённость расстройства тесно связаны с социальным и экономическим уровнем, а также состоянием здоровья населения Умственную отсталость наблюдают у 3% населения (у мужчин в 1,5 раза чаще), но диагностируют лишь у 1-1,5%.
Этиология Хромосомные аномалии, например синдром Прадер-Вилли, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Тернера, синдром Кляйнфелыпера Другие генетические нарушения, например синдром Тэя-Сакса, болезнь Гоше, синдром Нимана-Пика, синдром Леша-Пшена, фенилкетонурия Пренатальные факторы, например гестозы, хронические заболевания матери (анемии, эмфизема, гипертония), злоупотребление алкоголем, перенесённые во время беременности краснуха, сифилис Перинатальные факторы, например преждевременные роды, переношенная беременность, родовые травмы Постнатальные факторы, например менингит, энцефалит, генерализо-ванные воспалительные заболевания, гипотиреоз, ЧМТ, отравления свинцом, угарным газом.
Классификация и клиническая картина
Лёгкая умственная отсталость (дебильность). Интеллектуальный дефект, обнаруживаемый, как правило, в начале школьного обучения, проявляется в неспособности образовывать отвлечённые понятия при относительной сохранности наглядно-образного мышления, задержке развития навыков чтения и письма, неспособности распознавать отноше-
ния событий и предметов во времени и пространстве (понятия раньше, позже, правее, левее), недостаточной способности сравнивать понятия и предметы, примитивности эмоциональных реакций, недостаточно развитом воображении. Однако, обучаясь по индивидуальному плану, такие дети вполне могут освоить обычную программу.
Умеренная умственная отсталость (имбецильность). Больные могут произносить короткие простые фразы, понимать несложную по смыслу речь, но запас знаний крайне ограничен. Отстаёт развитие навыков самообслуживания и моторных функций. Участие в общественном труде ограничено и сводится к выполнению простой физической работы при постоянном контроле и побуждении, т.к. чувство долга и ответственности у них не развито.
Глубокая умственная отсталость (идиотия). Речь и мышление у больного абсолютно не развиты, отсутствуют элементарные навыки самообслуживания, движения мало координированы, эмоции выражают нечленораздельными криками и хаотическим возбуждением.
Методы исследования При подозрении на генетические или хромосомные аномалии - анализ кариотипа МРТ/КТ Психологическое тестирование.
Дифференциальный диагноз Социальная запущенность Нарушения речи, зрения и слуха Специфическая неспособность к обучению Детский аутизм Шизофрения детского возраста Органическое поражение головного мозга, например опухоль.
ЛЕЧЕНИЕ Специальное обучение Лекарственная терапия сопутствующих психических нарушений При психомоторном возбуждении, ажитации, агрессии - нейролептики (например, галопе-ридол 1,5-15 мг/сут, перициазин 15-60 мг/сут), транквилизаторы (например, диазепам до 15 мг/сут) Психотерапия.
Синонимы Умственная недостаточность Олигофрения Малс-умие Олигопсихия Слабоумие врождённое МКБ F70 Умственная отсталость лёгкой степени F71 Умственная отсталость умеренная F72 Умственная отсталость тяжёлая F73 Умственная отсталость глубокая F78 Другие формы умственной отсталости F79 Умственная отсталость неуточнённая
ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ, СЦЕПЛЕННАЯ С ПОЛОМ
Сцепленная с полом умственная отсталость - большая группа наследственных синдромов, ведущий признак которых -та или иная степень умственной отсталости вследствие мутаций генов, расположенных в Х-хромосоме. Многие из сцепленных с полом синдромов умственной отсталости хорошо диагностируются и выделяются в отдельные нозологические формы, остальные клинически неразличимы и классифицируются по расположению локуса в Х-хромосоме. Частота Х-сцепленной умственной отсталости - около 1,8 на 1000 живых новорождённых мальчиков. Около половины всех случаев Х-сцепленной умственной отсталости - синдром Мартина-Белл (*309550, Xq27.3, ген FMR1, К парадоксальное).
Неспецифическая Х-сцепленная умственная отсталость обусловлена мутациями множества генов Х-хромосомы (см. Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы).
Специфические синдромы Х-сцепленной умственной отсталости - сочетания с другими проявлениями: афазией, судорожными припадками, спастической диплегией, псориазом и т.д. (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы).
МКБ F70.0 Умственная отсталость лёгкой степени с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
F70.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умственной отсталости лёгкой степени
F70.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости лёгкой степени
F70.9 Умственная отсталость лёгкой степени без указаний на нарушение поведения
F71.0 Умственная отсталость умеренная с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
F71.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умеренной умственной отсталости
F71.8 Другие нарушения поведения при умеренной умственной отсталости
F71.9 Умственная отсталость умеренная без указаний на нарушение поведения F72 Умственная отсталость тяжёлая
F72.0 Умственная отсталость тяжёлая с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
F72.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при тяжёлой умственной отсталости
F72.8 Другие нарушения поведения при тяжёлой умственной отсталости
F72.9 Умственная отсталость тяжёлая без указаний на нарушение поведения
F73.0 Умственная отсталость глубокая с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
F73.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умственной отсталости глубокой
F73.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости глубокой
F73.9 Умственная отсталость глубокая без указаний на нарушение поведения
F78.0 Другие формы умственной отсталости с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
F78.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при других формах умственной отсталости F78.8 Другие нарушения поведения при других формах умственной отсталости
F78.9 Другие формы умственной отсталости без указаний на нарушение поведения
F79.0 Умственная отсталость неуточнённая с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
F79.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умственной отсталости неуточнённой
F79.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости неуточнённой
F79.9 Умственная отсталость неуточнённая без указаний на нарушение поведения