Агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемйи (гипогаммаглобулинемия) - отсутствие или резкое снижение уровня утлобулинов сыворотки крови при нормальном количестве циркулирующих В-лимфо-цитов. Гетерогенное хроническое заболевание, характеризующееся рекуррентными бактериальными инфекциями. Часто сочетается с различными аутоиммунными заболеваниями. У больных повышен риск развития лимфом кишечника и рака желудка.

  Сцепленная с хромосомой X агаммаглобулинемия (*300300, Xq21.2-q22, дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития В-клеток, не менее 50 аллелей; X, также другие варианты): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В-лимфоцитов и соответствующим снижением Ig всех изотипов (все популяции Т-клеток нормальны), с выраженной восприимчивостью к инфекциям (в особенности опасны пневмонии и менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и Haemophilus influenzae}; развивается после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских AT; характерна также суставная патология рев-матоидного типа; необходимо постоянное введение антибиотиков и заместительное введение Ig  брутоновского типа агаммаглобулинемия  сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия  сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых  врождённая агаммаглобулинемия  Брутона болезнь.

  Синдром Вудса-Блэка-Норбери (*300076, синдром имму-ноневрологический Х-сцепленный, Xq26-qter, ген INDX, N доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики обычно гибнут после рождения.

  Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, р). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т-лимфоидных клеток и телец Хасселла), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи  тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I  алимфоцитарная агаммаглобулинемия  Существует вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, р).

  Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона (*307200, Xq21.3-q22, imAGMXl, 300300, N). Клинически: низкий рост, недостаточность соматотропного гормона, гипогаммаглобулинемия, задержка полового развития, отставание костного возраста, интермиттирующие инфекции дыхательных путей. Лабораторно: нарушение выработки Ig in vitro, снижение числа циркулирующих В-лимфоцитов.

Лечение  Введение у-глобулинов (снижает частоту инфекционных поражений кишечника и дыхательных путей)  Введение свежезамороженной плазмы  При лямблиозе для улучшения всасывания - метронидазол или хинакрин.

См. также Иммунодефициты

МКБ  D80 Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител  D80.0 Наследственная гипогаммаглобулинемия  D80.1 Несемейная гипогаммаглобулинемия  D83 Обычный вариабельный иммунодефицит

MIM  202500 Агаммаглобулинемия швейцарского типа  300300 Агаммаглобулинемия Брутона  300076 Синдром Вудса-Блэка-Норбери  Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона 

(307200, 300300). Литература. Bruton ОС: Agammaglobulinemia. Pediatrics 9: 722-727,1952; Fleisher ТА et al: Hypogammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency. New Eng. J. Med. 302: 1429-1434, 1980; Rawlings DJ, Witte ON: Bruton's tyrosine kinase is a key regulator in B-cell development. Immun. Rev. 138: 105-119, 1994; Woods Q, Black G, Norbury G: Male neonatal death and progressive weakness and immune deficiency in females: an unknown X linked condition. /. Med. Genet. 32: 191-196,1995