Атаксия Фридрайха

Атаксия Фридрайха  - наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией. 

Генетические аспекты см. Приложение 2.

Патоморфология  Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей  Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер)  Дистрофические изменения миокарда.

Клиническая картина  Заболевание дебютирует обычно в 7-13 лет  Основной симптом - прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию)  Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-сустав-ного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности  У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз)  Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии

  На поздних стадиях - дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта  Нарушение функций тазовых органов  Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах

  Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм.

Лабораторные исследования  Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам  Изменения на ЭКГ  Эхокар-диографические изменения  Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов.

Лечение  Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер  Ортопедическая коррекция  Лечение заболеваний сердца  Витамино- и физиотерапия.

Течение и прогноз  Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, - самая частая причина смерти  Больные редко живут больше 30 лет.

Синонимы  Наследственная атаксия Фридрайха  Наследственная

(спинальная)атаксия  Болезнь Фридрайха

См. также Атаксия

МКБ. GH.1 Ранняя мозжечковая атаксия

МШ  229300 Фридрайха атаксия 1  601992 Фридрайха атаксия

2  229310 Фридрайха атаксия и врождённая глаукома  208700

Атаксия с миоклонической эпилепсией и пресенильной деменцией.

Литература. Kostrzewa M. et al. Locus heterogeneity in Friedreich

ataxia. Neurogenetics 1: 43-47, 1997