Амиотрофии

Амиотрофия - нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС - нейроны двигательной коры, ядер ствола мозга, передних рогов спинного мозга) или периферических нервных волокон. Различают амиотрофии наследственные и амиотрофии симптоматические.

Амиотрофии наследственные - общее название группы чувствительных и двигательных невропатий, а также других заболеваний, дифференцируемых по электрофизиологическим критериям и сочетанным нарушениям (например, атаксии, ретинит, глухота).

  Невральная амиотрофия Шарко- Мари- Тута (см. Болезнь Шарко-Мари-Тута).

  Спинальная амиотрофия Верднига-Х6ффмана(*253300, 5q, ген SMA р): проявляется на первом году жизни (при медленном течении - в возрасте до 4 лет). Прогрессирующая дегенерация двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола мозга. Клинически: периферические параличи и амиотрофии конечностей и туловища, слабость, бульварные симптомы; различают три формы заболевания: врождённую, раннюю детскую и позднюю. Синонимы: Вёрдни-га-Хоффмана болезнь, наследственная спинальная амиотрофия, атрофия семейная спинальная детского возраста, Верднига-Хдффма-на прогрессирующая мышечная атрофия.

  Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга-Вёландер (* 253600, р;  158600,R): медленно прогрессирующая атрофия мышц проксимальных отделов конечностей, обусловленная поражением мотонейронов передних рогов спинного мозга: проявляется слабостью, непроизвольными сокращениями отдельных мышц; начало заболевания в возрасте от 2 до 17 лет. Синонимы: атрофия псевдомиопатическая, дистрофия мышечная прогрессирующая с фибриллярным подёргиванием, Кугельберга-Вёландер болезнь, юношеская (ювенильная) мышечная атрофия.

  Синдром Дежерина-Comma (#145900, гены белков миелина MPZ и РМР22, К, р): гипертрофическая интерстициальная невропатия, манифестирующая у детей прогрессирующей мышечной слабостью и расстройствами чувствительности; постепенно исчезают глубокие сухожильные рефлексы. Синонимы: гипертрофическая невропатия Дежерина-Comma, наследуемая моторная и сенсорная невропатия типа III, Дежерина-Comma невропатия.

  Другие наследственные амиотрофии  Мышечная атрофия с атаксией, пигментный ретинитом и сахарным диабетом (* 158500,R)  Мышечная атрофия злокачественная неврогенная (158650,R): начало в возрасте 28-62 года, быстрое злокачественное течение, смерть от паралича дыхательной мускулатуры  Миопатия врождённая с ум-

ственной отсталостью, малым ростом и гипогонадотропным гипого-надизмом (синдром Чадлея, 253320, р). Клинически: врождённая непрогрессирующая миопатия, умеренная мышечная слабость, тяжёлая умственная отсталость, птоз, гипомимия, выраженный поясничный лордоз. Лабораторно: биопсия мышц - колебания диаметра мышечных волокон, атрофия волокон типа I, участки исчезновения поперечной исчерченности и митохондрий  Амиотрофия лопаточно-малоберцовая (*181400,R)  Амиотрофия неврогенная лопаточно-малоберцовая, новоанглийский тип (*181405, 12q24.1-q24.31, ген SPSMA, R)  Лопаточно-малоберцовая миопатия (лопаточно-малоберцовый синдром, миопатический тип, "181430, 12ql3.3-ql5, ген SPM, R)  Атрофия мышечная спинальная лопаточно-малоберцовая (271220, р).

Амиотрофии симптоматические

  Гипергликемическая (диабетическая) - амиотрофия, развивающаяся при сахарном диабете вследствие непосредственного влияния гипергликемии на мышечную ткань и нервные волокна.

  Гипогликемическая - амиотрофия, развивающаяся при нарушении функций поджелудочной железы вследствие повреждающего действия длительной гипогликемии на мотонейроны передних рогов спинного мозга.

  Миопатия эндокринная - синдром, клинически сходный с миопати-ей, развивающийся при некоторых нарушениях эндокринной системы (например, при гипер- и гипотиреозе, акромегалии, болезни Аддисона), а также при лечении глюкокортикоидами.

МКБ  G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия

  G73.0  Миастенические синдромы при эндокринных болезнях 

МШ  145900 Дежерина-Comma синдром  253300 Спинальная амиотрофия Вёрднига-Хдффмана  Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга-Вёландер (253600, 158600)

Литература. Chudley AE et al: Multicore disease in sibs with severe mental retardation, short stature, facial anomalies, hypoplasia of the pituitary fossa, and hypogonadotrophic hypogonadism. Am. J. Med. Genet. 20: 145-158, 1985; Kaeser HE: Die familiaere scapuloperoneale Muskelatrophie. Dtsch. Z. Nervenheilk. 186: 379-394, 1964