Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия - наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. 

Частота. 1:300 000 новорождённых.

Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии - ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p).

Клиническая картина

  Поражение ЦНС  Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и

прогрессирует с возрастом  Экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте)  Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12-15 лет  Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов.

  Нарушения иммунитета  Гипоплазия тимуса  Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг,

  Поражение сосудов. Телеангиэктазии - образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3-6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.

  Поражение других систем  раннее поседение волос  атрофические изменения кожи лица  пигментные пятна  себорейный дерматит  незначительное отставание в росте  задержка умственного развития  частые пневмонии, синуситы  новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)  для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин менее выражен  снижение толерантности к глюкозе.

Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия.

Течение и прогноз. Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35-40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

Синоним. Синдром Луи-Бар

См. также Атаксия, Дефекты репарации ДНК (п 1)

МКБ. 011.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации