Аминоацидурия

Аминоацидурия (аминокислотурия) - выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам) 1:200 новорождённых.

  Аминоацидурия двухосновная - наследственный дефект (р) транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). Тип 1 (*222690): диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14qll.2, ген LPf) изучен у финнов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая).

  Аргининосукцинатная ацидурия - см.  Аргининосукцинат лиаза  в статье Недостаточность ферментов.

  Аспартатглутаматурия (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клинически: умственная отсталость, гипогликемия голодания.

  Болезнь Хартнапа - см. Триптофанурия.

  Гомоцистинурия. Разной выраженности отставание в умственном развитии, психиатрическая патология, высокий риск развития сердечно-сосудистых катастроф (см. Гомоцистинурия).

  Иминоглицинурия - наследственный дефект транспорта пролина, гидроксипролина и глицина (*242600, р). Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки, отставание в умственном развитии. Лабораторно: гидроксипролинурия, гиперглицинурия, про-линурия.

  Кетоацидурия - см. Кетоацидозы у детей, Кетоацидоз диабетический.

  Метилмалоновая ацидурия - см. Ацидурия метилмалоновая.  Орнитинурия - см.  Орнитин-6-аминотрансфераза  в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.

  Синдром голубой пелёнки - см. Триптофанурия.

  Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха, #602079, Iq23-q25, ген FM03) развивается при мутациях гена, кодирующего содержащую флавин монооксигеназу 3 (136132, КФ 1.14.13.8). Имеющие отвратительный запах триметиламины - продукт кишечного бактериального брожения (субстрат - холин яичного желтка, печени, требухи, сыров, овощей, соевых бобов, гороха; триметиламины содержат морские рыбы). При триметиламинурии эти зловонные соединения выделяются с мочой, потом, выдыхаемым воздухом. Для гомозигот также характерны тахикардия, тяжёлые гипертензионные кризы (например, после употребления содержащего тирании сыра).

  Цистинурия. Нефролитиаз, часто осложняющийся почечной недостаточностью (см. Цистинурия, nl).

  Цитруллинурия - см.  Аргининосукцинат синтетаза  в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.

Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). Общие принципы:  Диета с пониженным содержанием белка  Обильное питьё  Ощелачивание мочи для

предупреждения образования камней  D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии)  Никотинамид перорально (при болезни Хартнапа)  Литотомия (по показаниям).

Профилактика. Серьёзные и нерешённые проблемы - доступная сеть генетического консультирования и тотальный скрининг новорождённых (как и ЭКГ для идентификации врождённых дефектов ССС).

МКБ. Е72.& Нарушение обмена аминокислот неуточнённое

MIM  222730 Аспартатглутаматурия  242600 Иминоглицинурия

  602079 Триметиламинурия  Аминоацидурия двухосновная (222690, 222700)