Амниоцентез

Амниоцентез - трансабдоминальная или трансвагинальная пункция полости амниона, обычно проводимая с целью аспирации околоплодных вод. Околоплодные воды содержат клетки плода, используемые для культивирования и выявления хромосомных аномалий.

Время исследования. Обычно амниоцентез проводят на 16-20нед беременности. Допустимы и более ранние сроки (13-15 нед) с тщательным соблюдением мер предосторожности. 

Показания. Риск хромосомных аномалий у живорождённого ребёнка составляет около 1%, увеличивается с возрастом матери  Женщины старше 35 лет. В этой возрастной группе повышен риск нерасхождения хромосом в мейозе (трисомии)

  Наличие у предыдущего ребёнка хромосомной аномалии

  Один из родителей - носитель сбалансированной хромосомной перестройки (транслокации, инверсии). Сбалансированную перестройку у родителей необходимо заподозрить в следующих случаях:  Рождение ребёнка с несбалансированной транслокацией  Наличие в семье ребёнка с задержкой психического развития или врождёнными аномалиями  Три или более спонтанных аборта на ранних сроках в анамнезе

  Наличие в семейном анамнезе дефекта нервной трубки  Повышенная вероятность рождения ребёнка с моногенным заболеванием, при котором имеется возможность пренатальной диагностики.

Противопоказания: абсолютные отсутствуют, относительные - лапаротомия в анамнезе, опухоль матки, угроза прерывания беременности.

Методика. При помощи специальной иглы, под контролем УЗИ проникающей в амниотическое пространство, получают до 25 мл жидкости (при раннем амниоцентезе количество жидкости ограничено 3-10 мл).

Осложнения  Риск процедуры (0,5%) должен быть меньше риска рождения потомства с патологией. Супругов необходимо предупредить о возможных осложнениях и попросить дать письменное согласие на проведение процедуры  Rh-отрица-тельным несенсибилизированным женщинам после проведения амниоцентеза необходимо ввести Rh0(aHTH-D)-Ig во избежание Rh-изоиммунизации  Другие осложнения:  Преждевременный разрыв плодных оболочек  Схватки, приводящие к аборту  Подтекание околоплодных вод, приводящее к маловодию или спонтанным родам  Травмирование плода  Инфицирование.

Исследования амниотической жидкости:  Хромосомный анализ  АФП  Клеточный состав, ДНК, биохимические маркёры  Определение пола плода (если мать - носитель заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, то прерывание беременности при установлении мужского пола плода позволит избежать рождения больного ребёнка).

МКБ. Z36.0 Антенатальный скрининг для выявления хромосомных аномалий