Акроцефалосиндактилии

Акроцефалосиндактилии - группа наследственных пороков

развития черепа и пальцев.

Классификация

  С полидактилией  1 тип - синдром Ндака  II тип - синдром Карпентера  III тип - синдром Сакати-Шйена  IV тип - синдром Гудмана (201020, р): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация.

  Без полидактилии  I тип - синдром Апера (#101200, 10q25.3-q26, дефект гена FGFR2[ 176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], R). Выраженность синдактилии классифицируют в зависимости от степени вовлечения пальцев: 1 степень - II-IV пальцы, 2 степень - II-V пальцы, 3 степень - все пальцы кисти с образованием общего ногтя  II тип - синдром Апера-Крузона: генетически не отличим от I типа  III тип - синдром Хотцена (#101400, синдром Сетре-Хотцена, 7р21, дефекты гена TWIST[фактор транскрипции], R) - более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца  V тип - синдром Пфайффера(#101200, 8р11.2-р11.1 и 10q26, гены рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов FGFR, R). Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена.

Клиническая картина: краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и стоп, короткая шея с низким ростом волос, различные степени умственной отсталости.

МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий/влияющие преимущественно на внешний вид лица

MIM  101200 Синдром Апера  101400 Синдром Хдтцена  101600 Синдром Пфайффера  201020 Синдром Гудмана

Литература. El Ghouzzi V et al: Mutations of the TWIST gene in the Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet 15: 42-46, 1997; Howard Т et al: Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet. 15: 36-41, 1997