Аспартилгликозаминурия

Аспартилгликозаминурия развивается при недостаточности гликозиласпарагиназы (*208400, КФ 3.5.1.26, 4q32-q33, ген AGU, 12 аллелей, р). Фермент расщепляет 2-ацетами-до-1-(р-1-аспартамидо)-1,2-дидезоксиглюкозу. Экскреция этого соединения изучена в Финляндии (частота около 1 на 4 000, носительство дефектного гена примерно 1:30). Аспартилгликозаминурия сочетается с тяжёлой умственной отсталостью (третья её причина после трисомии 21 и синдрома ломкой Х-хромосомы).

Клиническая картина: тяжёлое отставание в умственном развитии, одутловатые щёки, грубые черты лица, широкий нос, толстая шея, эмоциональная лабильность, миоклонические судороги, кардиомиопатия, сколиоз, диарея, макроорхидия, ангиокератома. Лабораторно: аспартилгликозаминурия, ваку-олизированные лимфоциты.

Синонимы фермента  Аспартилгликозиламинидаза  М-Аспартил-В-глюкозаминидаза

Литература. Isoniemi A et al: Identification of a novel mutation causing aspartylglucosaminuria reveals a mutation hotspot region in the as-partylglucosaminidase gene. Hum. Mutat. 5: 318-326, 1995; Kaartinen V et al: A mouse model for the human lysosomal disease aspartyl-glycosaminuria. Nature Med. 2: 1375-1378,1996; Laitinen A et al: Two novel mutations in a Canadian family with aspartylglucosaminuria and early outcome post bone marrow transplantation. Clin. Genet. 51: 174-178, 1997