Синдром Барттера

Синдром Барттера - наследственное заболевание (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы) с выраженным снижением ОЦК из-за потери электролитов с почками, сочетающееся с низким АД, гипокалиемическим алкалозом, гиперкальциурией и нормальным содержанием магния в сыворотке. Последние две особенности отличают пациентов с этим синдромом от пациентов с синдромом Гительмана, у которых, в дополнение к гипокалиемическому алкалозу и потере солей, обнаруживают гипокальциурию и гипомагниемию. Пациенты тяжело больны с рождения, и при длительном клиническом течении часто развивается нефрокальциноз, ведущий к почечной недостаточности.

Клиническая картина  Отсутствие артериальной гипер-тёнзии - важный дифференциально-диагностический признак

  Отставание в физическом и умственном развитии  Мышечная слабость и мышечные судороги.

Диагностика  Эритроцитоз  Снижение агрегации тромбоцитов  Значительное повышение содержания ренина и альдостерона в плазме  Гиперхлорурия (гипохлоремия)  Гипокалиемия  Гипонатриемия  Гипо-магниемия  Гиперкальциемия и гиперкальциурия  Гиперфосфатемия

  Повышение экскреции с мочой простагландинов и калликреина.

Лечение  Диета с богатым содержанием калия и хлоридов

  Заместительная терапия препаратами калия  Спиронолактон  Каптоприл  Пропранолол (анаприлин)  Индометацин.

Синонимы  Алкалоз гипокалиемический с гиперкальциурией  Алкалоз гипокалиемический

МКБ. Ј26.8 ?ругие формы гиперальдостеронизма 

МШ  

241200 Синдром Барттера  

263800 Синдром Гительмана 

Литература. Bartter FC et al: Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis: a new syndrome. Am. J. Med. 

33: 811-828, 1962; Simon DB et al: Mutations in the gene CLCNKB cause Bartter's syndrome type III. Nature Genet. 17: 171-178, 1997