Синдром Вискотта-Оадрича

Синдром Вйскотта-Олдрича - генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В-лимфоцитов.

Патоморфология  Множественные тромбозы мелких артериол почек, лёгких, поджелудочной железы  Гиперплазия селезёнки, лимфатических узлов  Воспалительные процессы в коже. 

Частота - 0,4 на 100000 новорождённых (в США). Преобладающий возраст: новорождённые (симптоматика разворачивается по мере роста ребёнка). Преобладающий пол - мужской. 

Генетические аспекты. Описаны все три типа наследования: в основном Х-сцепленный (*301000, Xpl 1.23-pl 1.22, дефекты генов WAS, IMD2, THCt, реже рецессивный (277970, р) и доминантный (*600903,R).

Клиническая картина

  В период новорождённости   Жидкий стул с примесью крови   Петехии  Пурпура.

  В детском возрасте   Экзема (в течение первого года жизни)    Вторичные инфекции кожи    Пневмонии    Средний отит   Герпетическое поражение глаз (и кожи)   Гепатоспленоме-галия.

Лабораторные исследования  Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 100х 109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы)  Низкое содержание IgM в сыворотке крови  Низкое содержание изогемагглютининов  Нормальное или повышенное содержание IgE и IgA

  Нормальное содержание IgG    Низкое содержание белка CD8 (у 61% больных).

Специальные исследования. Исследование костного мозга позволяет исключить аплазию костномозговую и/или лейкоз. 

Дифференциальный диагноз  Экзема  Другие причины тромбо-цитопении  Бронхиты  Лимфомы.

Лечение  Переливание тромбоцитарной массы  Внутривенная инфузия иммуноглобулинов  Глюкокортикоиды и имму-нодепрессанты при лечении тромбоцитопении неэффективны

  Мощная антибактериальная терапия (при инфекционных осложнениях)  Пересадка костного мозга (желательно, чтобы донор и реципиент были совместимы по HLA системе) -метод облегчает течение всех симптомов заболевания, за исключением тромбоцитопении  Спленэктомия - при тяжёлой тромбоцитопении.

Осложнения  Тяжёлые инфекции - особенно после спленэктомии

  Геморрагический синдром  Злокачественные новообразования (лимфоретикулярные опухоли, лейкозы, саркома Копоши)  Нефропатии

  Аутоиммунные заболевания, включая иммунные тромбоцитопении и гемолитическую анемию  Синдром мальабсорбции.

Течение и прогноз  Течение может быть острым и хроническим

  Ранее больные с синдромом Вискотта-Олдричаушрали в возрасте до 10 лет, сейчас продолжительность жизни увеличилась (некоторые пациенты живут до 20-30 лет)  Наиболее частые причины смерти - инфекции (50%), кровотечения (27%), злокачественные опухоли (12%).

Профилактика - генетическое консультирование  Носителей можно выявить по локусу G6PD и другим (в т.ч. неактивным) участкам хр. X

  В ряде случаев диагноз можно поставить в пренатальном периоде.

Синоним. Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита

МКБ. D82.0 Синдром Вискотта- Олдрича

МШ Синдром Вискотта-Олдрича 

(301000, 277970, 600903)