Синдром кляйнфелтера

Синдром Кляпнфёлтера - хромосомная болезнь, дисомия по Х-хромосоме у мужчин. Начало проявлений - пубертатный возраст.

Частота - 1 случай на 1 000 новорождённых мальчиков.

Генетические аспекты. У 80% мальчиков с синдромом Кмшфелтера кариотип 47.XXY. В 20% случаев - мозаицизм.

Патоморфология. Дисгенезия семенных канальцев.

Клиническая картина  Малые размеры яичек  Азооспермия  Бесплодие  Повышенное содержание в моче гонадотропина  Непропорционально длинные ноги  Гинекомастия.

Лечение. Андрогены при запаздывании развития вторичных половых признаков и импотенции.

Синонимы  Дисгенезия семенных канальцев  Синдром XXY  Синдром Кляйнфёлтера-Райфенштёйна- Олбрайта 

МКБ. Q98.0 Синдром Кляйнфельтера, кариотип 47.XXY