Сфероцитоз наследуемый

Наследуемый сфероцитоз - гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

Генетические аспекты. Врождённые дефекты белков мембраны эритроцита:  Тип 1 - дефект гена B-спектрина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB, R)  Тип II - дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANK1, R)  Тип III (IIIA) - дефект гена а-спектрина (*270970, Ц21,гы5РТА1, р).

Клиническая картина  Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомега-лия) и периодическим потемнением мочи  Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия)  Различные пороки развития (башенный череп, готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)  Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39-40 °С, рвотой, усилением желтухи и анемии.

Диагностика  Мазок периферической крови - микросфероцитоз, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)  Снижение осмотической резистентности эритроцитов  Гиперби-лирубинемия (за счёт непрямого билирубина)  В аспирате костного мозга - преобладание эритро- и нормобластов  Анализ мочи - уробилинурия, анализ кала - плейохромия (повышено содержание стеркобилина).

Лечение  Спленэктомия обычно приводит к значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сохраняется. Спленэкто-мию рекомендуют проводить после полного формирования иммунной системы (6-летний возраст)  Фолиевая кислота (необходима при усилении аритропоэза) и переливания эритроцитарной массы (во время апластических кризов). Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, неизмельчённые сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.

Синонимы  Анемия врождённая гемолитическая  Анемия микросфероцитарная  Анемия микроцитарная  Анемия сфероци-тарная  Анемия шаровидноклеточная  Болезнь Минкдвского-Шоффара  Желтуха гемолитическая врождённая    Желтуха хроническая семейная

См. также Анемии, Анемии гемолитические, Эллиптоцитоз наследуемый,   Енолаза   в Недостаточность ферментов 

МКБ. D58.0 Наследственный сфероцитоз 

МШ. Сфероцитоз наследуемый: тип I 

(182870), тип II 

(182900), тип III 

(270970)