Синдром Тёрнера

Синдром Тёрнера - хромосомное заболевание, моносомия короткого плеча Х-хромосомы.

Клиническая картина   Маленький рост (98%)  Дисгене-зия гонад (95%)  Лимфатический отёк кистей (70%)  Широкая грудная клетка (75%)  Гипоплазия сосков (78%) и ногтей (75%)  Деформация ушей (70%)  Высокое нёбо (82%)

  Короткая шея (80%)  Низкая расположение линии роста волос (80%)  Аномалии почек (60%)  ВПС (30%)  Ослабление слуха (70%).

Лабораторные исследования  Кариологический анализ хромосом: моносомия X хромосомы, изохромосома по длинным плечам X, мозаичные варианты  Повышенный уровень ФСГ и ЛГ.

Лечение необходимо при задержке полового созревания (заместительная гормонотерапия комбинацией эстрогенов с прогестероном) - эффективность лечения оценивают по появлению менструаций и вторичных половых признаков  При выраженной задержке роста применяют рекомбинантный гормон роста человека  Возможна косметическая хирургическая коррекция эпикантуса, ушных раковин  При мозаичных вариантах с наличием клона с Y-хромосомой показано удаление неполноценных гонад в связи с высоким риском злокачественного перерождения.

Синонимы  Синдром Ульриха-Тёрнера  ХО-синдром  Моносомия X  Дисгенезия гонад

МКБ. Синдром Тёрнера  

Q96.0 Кариотип 45,Х  

Q96.1 Кариотип 46,X iso (Xq)  

Q96.2 Кариотип 46,Х с аномальной половой хромосомой, за исключением ко (Xq)  

Q96.3 Мозаицизм, 45,Х/46,ХХ или XY  

Q96.4 Мозаицизм, 45,Х/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой  

Q96.8 Другие варианты синдрома Тёрнера   

Q96.9 Синдром Тёрнера неуточнённый